Patientforløbsbeskrivelse_DICER1_version_21.09.15 Thyreoidea: Multinodulær struma (kvinder v. 20 hhv. 40 år: 32 % hhv.75 %; mænd v. 20 hhv. 40 år: 13 hhv. 17 %), differentieret thyreoideakarcinom (sjældent, risiko øget x 16-24), god prognose. Debut: thyreoideakarcinom: 11-22 år Ovarier: Sertoli-leydig-celletumor (CLTC), gynandroblastomer, sarcom (samlet <10%). Debut: Medianalder 15 år, bredt spektrum Embryonalt rabdomyosarkom , cervix Debut: teenagere/yngre kvinder Ud over det omtalte kan der være makrocephali, øjenforandringer (udover CBME), strukturelle nyre-/urinvejsanomalier og anomalier af tænderne. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Der kendes på OUH aktuelt til tre familier. Prævalens: “.analysis in the Cancer Genome Atlas calculated the prevalence of DICER1 pathogenic variants to be 1:4,600.”(Gene Reviews) Henvisninger modtages fra Alle sygehusafdelinger Primære forløbsansvarlige speciale Børn: H.C. Andersen Børnehospital (onko), Odense Universitetshospital. Overlæge, dr. med. Eckhard Schomerus. Voksne: Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital. Uddannelsesansvarlig overlæge Lone Krøldrup og sygeplejerske, genetisk vejleder Jette Jørgensen. Specialer, der indgår i MDT H.C. Andersen Børnehospital (onko): Overlæge, dr. med. Eckhard Schomerus. Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling D: Professor specialeansvarlig overlæge, dr. med. Pernille Ravn. Urinvejskirurgisk Afdeling L: Professor, overlæge, dr. med. Lars Lund. 2
Download PDF fil