Patientforløbsbeskrivelse_DICER1_version_21.09.15 Øre-, Næse- og Halskirurgisk Afdeling F: Professor, overlæge Christian Godballe. Radiologisk Afdeling: Overlæge Bassam Hamid Mahdi og overlæge Pernille Wied Greisen. Øjenafdeling E: Overlæge Else Gade. Endokrinologisk Afdeling. M: Overlæge Pernille Hermann. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Uddannelsesansvarlig overlæge Lone Krøldrup. Øvrige specialer med tilknytning til MDT: Lungemedicinsk Afdeling J: Specialeansvarlig overlæge, ph.d. Jesper Rømhild Davidsen. MDT afholdes én gang årligt eller ad hoc. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / Ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Da der endnu ikke foreligger officielle guidelines for DICER1, er denne beskrivelse af den ambulante opfølgning udarbejdet med baggrund i de angivne referencer. Generelt: Børn med DICER1 mutation henvises til H.C. Andersen Børnehospital (onko), OUH, hvor de følges med årlig klinisk kontrol i alderen 0-18 år, og hvorfra henvisning til de organspecifikke undersøgelser sker. Voksne med DICER1 mutation henvises til KGA, OUH, med oplysning om, at der er påvist mutation, og at patienten henvises til registrering under CAKS, herunder henvisning til relevant ambulant opfølgning. Genetisk vejleder vil herefter kontakte patienten, samt udarbejde henvisninger. Organspecifikke kontroller: OBS - Gravide, der får påvist mutation i DICER1-genet, skal først efter fødsel henvises til baselineundersøgelser. Lunger: Børn 0-8 år: Baseline røntgen af thorax ved diagnose samt hvert år frem til 8 år, undtaget det/de år hvor der foretages HRCT. 3
Download PDF fil