Patientforløbsbeskrivelse_DICER1_version_21.09.15 DICER1- tumor prædisposition syndrom Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Syndrom med mulig affektion af multiple organer. Mutation i DICER1 -genet. Arvegang: Autosomal dominant, med nedsat penetrans (v. 50 år har ca.19 % udviklet neoplasme (kvinder 26.5 %; mænd 10.2 %). Ca. 15-20 % af mutationerne opstår de novo. Afficerede organsystemer: CNS: Hypofyseblastom (0-2 år) , pineoblastom (børn), sarkom. Lunger: Pleuropulmonalt blastom (PPB) type I-III (<10 %) er den hyppigste lungemalignitet hos børn, og vil oftest optræde før 7. leveår. PPB kan udvikle sig fra et cystisk (PPBI) til et cystisk-solidt (PPBII) og endelig et solidt stadie (PPBIII). Risikoen for malign udvikling er stigende i takt med stigende PPB-stadie, hvorfor der anbefales systematisk klinisk og radiologisk opfølgning hos børn med konstateret PPB. Afhængig af stadie kan forskellige behandlinger tilbydes (kirurgi, kemoterapi). Hos voksne med tilfældigt påvist DICER1 (familiær udredning) kan asymptomatiske lungecyster optræde (25-40 %), og som regel har disse en lav risiko for malign transformation. Enkelte gange har spontan pneumothorax været debut på diagnose, hvor symptomer vil være dyspnø og respirationssynkrone stingsmerter. Debut: 2-4 år, observeret ned til 31. leveuge. Nyrer: Cystisk nefrom (<10 %), anaplastisk sarkom, Wilms tumor. Debut: 2-4 år Ciliært legeme-medulloepiteliom Debut medianalder: 6 år Nasalt kondromesenkymalt hamartom (børn) 1
Download PDF fil