Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_21.09.01 Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Aktuelt sendes analysen primært til Blueprint Genetics, men det bør afdækkes, om analysen fremadrettet eventuelt skal sættes op på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. Hudbiopsi kan være relevant, såfremt resultat af molekylærgenetisk undersøgelse er inkonklusivt. Specialfarvning af elastiske fibre kan vise abnorme fund. Histologiske fund er dog ikke specifikke, og milde abnormiteter kan overses ved lysmikroskopi. Ved diagnose: For ARCL1B: - Vurdering ved neuropædiater (tovholder) - MR angiografi fra hoved til pelvis - Ekkokardiografi, evt. 3D CT-skanning - Lungefunktionstest (hvis patienten kan medvirke på diagnosetidspunktet) - Vurdering ved fysioterapeut - Dermatologisk vurdering - Tilbud om henvisning til genetisk rådgivning For ADCL1: - Vurdering ved neuropædiater (tovholder) - Ekkokardiografi, evt. 3D CT-skanning - Røntgen af thorax - Lungefunktionstest (hvis patienten kan medvirke på diagnosetidspunktet) - Dermatologisk vurdering - Tilbud om henvisning til genetisk rådgivning Ambulant opfølgning: For ARCL1B: - Årlig vurdering ved neuropædiater - Årlig MR angiografi fra hoved til pelvis - Årlig kardiologisk vurdering - Årlig lungefunktionstest fra alder, hvor patienten kan medvirke til dette - Fysioterapeut ved behov For ADCL1: - Årlig vurdering ved neuropædiater - Årlig kardiologisk vurdering - Årlig lungefunktionstest fra alder, hvor patienten kan 3
Download PDF fil