Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_21.09.01 manifestationer begrænset til vaskulært og kraniofacialt system. De hyppigste træk ud over Cutis Laxa er aortadilatation, slyngede kar (arterial toruosity), aneurismer og dilatation/stenose af pulmonale kar, retrognati, hypermobilitet og aracnodactyli. Hudfund kan være mindre fremtrædende (Cutis Laxa, tynd gennemskinnelig eller fløjlsblød hud) end ved andre typer af Cutis Laxa eller helt fraværende. Emfysem er beskrevet, men sjældent. Hypotoni og pectusdeformiteter, frakturer, bløde kranieknogler, lange og buede rørknogler og inguinalhernie kan ses. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: CAKS kender aktuelt til to børn fra samme familie Voksne: Ukendt Prævalens: < 1.000.000 Der er på verdensplan beskrevet omkring 400 familier med Cutis Laxa. Henvisninger modtages fra Alle specialer inkl. praktiserende læge Primære forløbsansvarlige speciale Specialer, der indgår i MDT H.C. Andersen Børnehospital, neurologisk sektion, Odense Universitetshospital. Overlæge Lone Walentin Laulund. H.C. Andersen Børnehospital (neuro): Overlæge Lone Walentin Laulund. H.C. Andersen Børnehospital (kardio): Overlæge Helle Andersen. Hudafdeling I og Allergicentret: Overlæge Tine Vestergaard. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge Christina Fagerberg. Øvrige afdelinger/personer med tilknytning til MDT: Radiologisk Afdeling: Overlæge Anne-Sofie Brenøe. Ekstern: Professor, overlæge, dr. med. Anette Bygum. MDT afholdes 1 gang årligt. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Diagnosen baserer sig på klinisk undersøgelse, familieanamnese og eventuelt histo-patologiske fund. Molekylærgenetisk testning foreslås som primær udredning ved klinisk mistanke. 2
Download PDF fil