Graviditet og HHT Hvis du har særligt lavt iltindhold i blodet, bør dit barns vækst derfor overvåges nøje af din fødselslæge. Hvordan går det den gravide med HHT? De fleste graviditeter forløber uden alvorlige HHT-relaterede komplikationer for moderen. Næseblødning vil hos mange blive værre, og nye karudvidelser i huden udvikles ofte, men nogle kvinder rapporterer også om forbedring af næseblødning. De eventuelle nye karudvidelser i huden vil ofte forbedres efter endt graviditet. Nedenfor er beskrevet nogle vigtige forhold om risikoen ved karforandringer (arterio-venøse malformationer) i forbindelse med graviditet: 1) Blødning fra lungekarforandringer (PAVM) under graviditeten Der findes enkeltstående beskrivelser (case reporter) om kvinder hvor deres lungekar- forandringer er bristet og har blødt sent i graviditeten, hvilket i værste fald kan medføre døden for både mor og barn. Vores engelske kolleger har undersøgt hyppigheden af blødning fra lungekarforandringer i en serie med 262 graviditeter blandt 111 kvinder med HHT. Kun 1,02% af graviditeterne med HHT og lungekar- forandringer resulterede i en større blødning fra lungekarrene og 1,00% af disse førte desværre til moderens død. Disse alvorlige komplikationer er dermed heldigvis meget sjældne, men vi anbefaler altid screening for lungekarforandringer og behandling af lungekarforandringer før graviditet. Det er desværre ikke muligt at forudsige, hvilke kvinder der vil have disse sjældne komplikationer. Du og dine læger skal være opmærksomme på, at hvis du i slutningen af graviditeten hoster blod op, som ikke kan forklares med en næseblødning eller hvis du pludselig bliver meget forpustet. Så skal dette betragtes som en medicinsk nødsituation, og du bør komme direkte til hospitalet. Behandling af lungekarforandringer er mulig under graviditeten. 2) Vækst af lungekarforandringer (PAVM) Vi ved, at lungekarforandringer kan udvikle sig under graviditeten, men kan tilbagedannes spontant i de første 6måneder efter fødslen. Vi anbefaler derfor, at vente til 6 måneder efter fødslen med efterundersøgelse for PAVM. Efterundersøgelsen består af ultralydsundersøgelse af hjertet med saltvandskontrast. 3) Karforandring i hjernen (CAVM) Karforandringer i hjernen kan findes hos 5-10 procent af patienter med HHT. Vi ved ikke med sikkerhed, om der er øget risiko for blødning af karforandringer i hjernen i forbindelse med graviditet og/eller fødsel hos patienter med HHT. Men vi anbefaler, at kvinder undersøges for karforandringer i hjernen, og at de føder ved kejsersnit, hvis de har karforandringer i hjernen. Hvis karforandringer i hjernen er blevet afkræftet ved MR-scanning i voksenalderen, anbefaler vi en normal fødsel. 4) Karforandring i rygmarvskanalen (spinal- AVM ) Der har været diskussion om kvinder med HHT har øget risiko for karforandringer i rygmarvskanalen. Risikoen er helt teoretisk. Der er ikke grund til at være bekymret, ingen grund til nærmere undersøgelse eller behandling og rygmarvsbedøvelse kan foretages som hos alle andre gravide. Gode råd Kvinder med HHT har fået børn i mange hundrede år og de fleste har helt normale graviditeter. Der er dog nogle vigtige overvejelser, som kan have betydning for at sikre så lave risiko som muligt. • Før graviditet er det vigtigt at undersøge, om du har lungekarforandringer. Lægerne vil forsøge at behandle eventuelle lungekar- forandringer, før du bliver gravid. • Når du planlægger at blive gravid, så husk at følge alle de sædvanlige graviditetsråd omkring: alkohol og tobaksforbrug. Husk at tage jern og folinsyre tilskud og, hvis du tager nogen form for medicin, få vurderet om det kan have 2/3

Graviditet og HHT • Under graviditeten er det vigtigt at du reagerer, hvis du oplever nogen form for blødning fra lungerne (hoster blod op), eller får pludselig åndenød. Så skal du henvende dig akut til læge/sygehus med henblik på at få undersøgt og behandlet eventuelle lungekarforandringer. Behandling er mulig, selv i de senere faser af graviditeten. Husk at fortælle din jordmoder og fødselslæge at du har HHT. • Før fødslen har din fødselslæge brug for at vide, at der hos dig, fordi du har HHT, er en lille risiko for karforandringer i hjernen. Hvis der er påvist karforandringer i hjernen hos dig anbefales i nogle tilfælde kejsersnit. • Fødslen kan foregå naturligt hos langt de fleste og hvordan det bedst kan planlægges, vil blive besluttet af dig, din jordemoder og din fødselslæge ud fra din generelle helbredstilstand og dit graviditetsforløb. • Efter graviditeten tilråder vi, at lungekarforandringer screening skal gentages (efter 6 mdr). Resume for læger De fleste HHT graviditeter gennemføres på normal vis. Men på grund af øget forekomst (om end sjældent) af komplikationer, er forudgående diagnostik vigtig. Det anbefales, at HHT graviditeter betragtes som (høj) risiko graviditeter. Den mest alvorlige komplikation er blødning fra pulmonal AV-Malformation (PAVM), som kan være fatal for både mor og barn. Ideelt set er gravide med HHT undersøgt for, og hvis relevant, behandlet for eventuelle PAVM inden graviditet. Er dette ikke tilfældet er der følgende anbefaling: Ved HHT hvor patienter er uden symptomer og har normal ilt-saturation kan man udskyde yderligere undersøgelse og behandling af pulmonale AVM til efter graviditet. Ved pludselige nytilkomne symptomer på PAVM eller blødning fra PAVM (tiltagende åndenød, smerter i thorax eller blødning) skal patienten indlægges og vurderes i forhold til evt akut behandlingsbehov. Med hensyn til risiko for cerebrale AVM anbefaler vi screening med MR-scanning og planlagt kejsersnit hvis CAVM påvises. Vi anbefaler, at man overvejer spinal MR-scanning med henblik på at udelukke tilstedeværelse af spinal AVM, hvis man planlægger epidural- eller spinal anæstesi. Se i øvrigt vores hjemmeside HHT-center OUH: http://www.ouh.dk/hht Kontaktpersoner i HHT centret: Professor ph.d Anette D. Kjeldsen, Øre-Næse- Halsafdelingen Afdelingslæge ph.d Pernille Mathiesen Tørring, Klinisk Genetisk afdeling Overlæge Anne Marie Holm, Obstetrisk afdeling Yderligere læsning • Shovlin CL, Sodhi V, McCarthy A, et al. Estimates of maternal risks of pregnancy for women with hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): suggested approach for obstetric services. BJOG. 2008 Aug;115(9):1108-15. • De Gussem EM, Lausman AY, Beder AJ, et al. Outcomes of pregnancy in women with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Obstet Gynecol. 2014 Mar; 123 (3): 514-20. • Olivier Dupuis Laura Delagrange and Sophie Dupuis-Girod. Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pregnancy: a review of the literature Orphanet J Rare Dis. 2020; 15:5 3/3

    ...