Patientforløbsbeskrivelse_vonHippelLindau_version_2022_10.01 von Hippel Lindaus sygdom (VHL) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Von Hippel Lindaus sygdom er en sjælden autosomal dominant nedarvet sygdom, som er karakteriseret ved dannelse af tumorer i forskellige organer. Hyppigst ses tumorer i lillehjernen, øjets nethinde, rygmarven, nyrer og binyrer, givende meget varierende symptomer afhængigt af lokalisation. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 10-15 Voksne: 20-25 Prævalens: Prævalensen angives internationalt til 1:36.000-91.000 [4-7]. I Danmark er prævalensen opgjort til ca. 1:93.000 Henvisninger modtages fra Fra involverede specialer i og uden for Odense Universitetshospital samt fra egen læge. Primære forløbsansvarlige speciale Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme (CAKS), Odense Universitetshospital. Cheflæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager. Sygeplejerske, genetisk vejleder Jette Jørgensen og sygeplejerske, genetisk vejleder Mette Højlund Winkler. Specialer, der indgår i MDT Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Cheflæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager. Neurologisk Afdeling N: Overlæge Dagmar Beier. Neurokirurgisk Afdeling U: Overlæge Sune Munthe. Radiologisk Afdeling: Overlæge Tommy Hemmert Olesen og overlæge Nina Nguyen. Urologisk afdeling L: Overlæge, professor, dr. med. Lars Lund. Øjenafdeling E: Overlæge Birgitte Justesen og overlæge Jesper Pindbo Vestergaard. Høreklinikken, Afdeling F: Overlæge Rikke Schnack-Petersen og overlæge Gunnar Erhard Bräunig. Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge Torben Leo Nielsen. H.C. Andersen Børne- og Ungehospital: Overlæge, ph.d. Dorte Hansen. Øvrige specialer med tilknytning til MDT: Kirurgisk Afdeling, A: Overlæge Michael Hareskov Larsen. 1
Download PDF fil