Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_vonHippelLindau_version_2022_10.01 Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, professor Ove Schaffalitzky de Muckadell. Blodprøver og Biokemi: Overlæge, professor Lars Melholt Rasmussen. MDT afholdes 2 gange årligt (forår og efterår) Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Undersøgelse ved mistanke eller på diagnosetidspunkt svarende til anbefalet i referenceprogram: von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance - ClinicalKey Organspecifikke kontroller: 0-4 år: Årlig øjenundersøgelse Årlig somatisk gennemgang ved pædiater 5-14 år: Årlig øjenundersøgelse Årlig gennemgang ved pædiater Årlig høreundersøgelse Årlig plasma- metanephrin og plasma-normetanephrin Baseline MR-skanning af CNS inkl. det indre øre med kontrast som 10-årig. Fra 15 år: Årlig øjenundersøgelse Årlig neurologisk gennemgang (fra 15 -18 år: pædiatrisk afdeling - efter 18 år: neurologisk afdeling) Årlig plasma-metanephrin og plasma-normetanephrin Hvert 2. år høreundersøgelse Hvert 2. år MR-skanning af hele CNS inkl. Det indre øre med kontrast. Hvert 2. år MR-skanning af abdomen (nyre, binyrer, pancreas) med kontrast. Ved mistanke om VHL iværksættes udredningsprogrammet, og patienten henvises herefter til genetisk rådgivning, hvis diagnosen understøttes ud fra fund eller patientens oplysninger om familieanamnese. Tvivlstilfælde tages med på MDT og evt. til nationale koordinationsgruppe for VHL. Ved VHL, eller hvor mistanke må fastholdes trods negativ VHL analyse, iværksættes ambulant opfølgning svarende til den 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_vonHippelLindau_version_2022_10.01 nationale retningslinje svarende til patientens aldersgruppe. Den ambulante opfølgning søges koordineret på faste dage, forudgået af blodprøvetagning og billeddiagnostik. Patienterne gennemgås efterfølgende på MDT. Hvor foregår ambulant opfølgning? H.C. Andersen Børne- og Ungehospital, OUH Neurologisk Afdeling N, OUH Neurokirurgisk Afdeling U, OUH Radiologisk Afdeling, OUH Urologisk Afdeling L, OUH Øjenafdeling E, OUH Høreklinikken, OUH Endokrinologisk Afdeling M, OUH Kirurgisk Afdeling A, OUH Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S, OUH Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Den ambulante opfølgningsprogram følges, medmindre fund giver anledning til yderligere. I så fald overtager det givne speciale ansvaret for forløbet inden for eget speciale. CAKS fortsætter med at tage sig af den øvrige ambulante opfølgning. Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Patienterne bør tilbydes genetisk rådgivning, hvor de samtidig informeres om patientforløbsansvarlig afdeling og læge/genetisk vejleder. Der bedes om samtykke til fortsat registrering i VHL-databasen. OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: 193300 (sygdom) 608537 (gen) Orpha: 892 3
