Bilag 1: forskellige typer af cutis laxa ved litteratursøgning september 2020 (suppleret med LOX-genet maj 2021). Tabellen er IKKE udtømmende. ORPHA-kode for cutis laxa generelt: 209 Gen Hud Gastrointestinalt og Skelet og led lunger Hjerte/kar Oftalmologi Andet urogenitalt Autosomal dominant arvegang, ORPHA-code 90348 ADCL1 ELN1, løs hud Gastrointestinale Bronchiektasier, Mitral- og OMIM #123700 koder for divertikler, hernier, emfysem aortainsufficiens, elastin genitalprolaps pulmonalstenose, aortarodsdilatation, aortaaneurisme ADCL2 FBLN5 OMIM #614434 ADCL3 ALDH18A1 tynd og rynket foramen magnum Katarakt, skyet Intellektuelt OMIM # 616603 hud med synlige stenose cornea handikap, vener væksthæmning, hypotoni, livlige reflexer Autosomal recessiv arvegang, OPRHA-code 90349 (ARCL1), 90350 (ARCL2) (+ ORPHA koder for enkelte, se nedenfor) ARCL1A FBLN5 løs hud Gastrointestinale kraniale Emfysem og Vaskulære OMIM #219100 divertikler, anomalier med atelektaser anomalier med ORPHA 90349 diafragma-, forsinket lukning perifer pulmonal inguinal- og af fontaneller. stenose, umbilicalhernier, Løshed af led, supravalvulær Urogenitale hofteluksation, aortastenose, divertikler arachnodaktyli og aneurisme i aorta evt. kongenitte ascendens frakturer ARCL1B OMIM #614437 ORPHA 90349 EFEMP2 (=FBLN4) fløjlsagtig løs hud. Udtalt cutis laxa. Hernier Hypermobilitet, frakturer fra fødslen, arachnodactyli Emfysem, oftest lettere grad Elongerede, snoede store og mellemstore kar med aneurismer og risiko for dissektion. De fleste har fokal stenose ved isthmus aortae. svære systemiske bindevævsanomalier og kardiopulmonal insufficiens. Hypotoni
Download PDF fil