Side 2
LOX Klinik som ved ARCL type 1b. Cutis laxa Gen Hud Autosomal recessiv arvegang fortsat ARCL1C = Urban- LTBP4 løs og rynket hud Rifkin-Davis som giver et syndrome ældet udseende MIM#613177 ORPHA 221145 Ritelli et al. PMID: 31115174 ARCL2A* ATP6V0A2 Varierende OMIM #219200 grader af løs og ORPHA 357074 foldet hud ORPHA 357058 Bevægeapparatet udviser Sparsomt, tørt hovedhår som let knækker. Gastrointestinalt og urogenitalt hydronefrose ernæringsproblemer i barnealderen Skelet og led muskuloskeletale anomalier. Skeletanomalier. hypermobilitet, evt. hofteluksation. Udbredt dilatation og snoede kar, medium og store arterier lunger Hjerte/kar Oftalmologi svære pulmonale anomalier med tracheo- /laryngo- /bronchomalacia, hypoplastiske lunger, emfysem pulmonalarterie stenose strabismus og myopi Histologi: fragmentering af elastiske fibre. McKenzie et al. 2021, Clinical Genetics Andet I øvrigt mange kliniske træk som ved ARCL1A. intrauterin væksthæmning og trivselsproblemer. Mikrocephali, dysmorfe ansigtstræk bl.a. med midtfacial hypoplasi, lavtsiddende ører, lille mund, høj gane, nedadskrånende øjenspalter. hypotoni og lipodystrofi med abnorm fordeling af subkutant fedt. Stor forreste fontanelle som lukkes sent. Tendens til caries.
Side 3
Gen Hud Autosomal recessiv arvegang fortsat ARCL2B* PYCR1 Varierende OMIM #612940 grader af løs hud ORPHA 357064 Gastrointestinalt og urogenitalt reflux Skelet og led Skeletanomalier, hypermobil, osteopeni, scoliose, buede lange rørknogler lunger GO = geroderma osteodysplasticum* MIM#231070 ORPHA 2078 GORAB Løst og rynket hud, især på dorsum af hænder og fødder, progeroid ARCL2C OMIM #617402 ORPHA 357074 ARCL2D OMIM #617403 ORPHA 357074 ATP6V1E1 ATP6V1A rynket hud med sparsomt subkutant fedt løs hud, som er gennemskinnelig med tydelig kartegning samt sparsomt hår. Progeroidt. Inguinal og umbilicalhernier Wrinky skin syndrome MIM# 278250 ORPHA 357058 ATP6V0A2 ”Wrinkly skin” på hænder og fødder. Tydelig kartegning. Hoftedislokation, osteoporose, vertebrale anomalier, spontane frakturer Knogleanomalier med forsinket knoglealder, hypermobilitet, evt. hofteluksation, pectus excavatum og scoliose. Pectus excavatum, osteopeni, scoliose, kyfose, Hjerte/kar Oftalmologi Intellektuelt handikap og kramper samt cerebrale malformationer. Andet Blå sclerae væksretardering, mikrocephali, intellektuelt handikap. Kan ikke sikkert skelnes fra ARCL2A klinisk. Svær vækstretardering, let intellektuelt handikap kardiovaskulær involvering. ASD, dilateret aorta ascendens, snoet aortabue, kardiomyopati mv bl.a. korneale opaciteter, katarakt, strabismus og myopi og dysmorfe og progerialignende træk. Hypotoni. Progeria-træk, marfanoid habitus. Neurologisk ses udviklingshæmning, hypotoni og kramper. Hypotoni, nedsat højde, små tænder
