Patientforløbsbeskrivelse_Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrom_version_2022_10.01 Schimmelpenning-Feuerstein_Mims Syndrom (fast track-flow) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Schimmelpenning-Feuerstein_Mims Syndrom (SFM) er en sporadisk tilstand, betinget af en postzygotisk opstået mosaiktilstand for en patogen variant i HRAS , KRAS eller NRAS . SFM er medfødt og afficerer multible organsystemer, betinget af mutationens udbredelse til forskellige væv. Man har oprindeligt beskrevet en klassisk triade med nævus sebaceus, epilepsi og varierende grad af mental retardering. Senere er talrige øvrige mulige anomalier og manifestationer fra mange organsystemer, f.eks. CNS, øjne, hud og skelet, beskrevet. For detaljeret oversigt henvises til OMIM. Idet de afficerede gener ved SFM også er kendt i relation til somatiske tumormutationer, er der en bekymring for cancerrisiko. Der er en vis risiko for sekundær cancer i hudmanifestationer, og muligvis også for cancer i mave-tarmkanal, CNS, myeloproliferative tilstande og rhabdomyosarcom. Bekymring og risici forbundet med regelmæssige undersøgelser må afvejes mod evt. cancerrisiko af yderst usikker størrelsesorden. Det er derfor essentielt, at patient/familien er informeret om og er opmærksom på alarmsymptomer fra f.eks. gastroinstestinalkanal, så yderligere undersøgelser kan tage afsæt i eventuelle symptomer. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 0 Voksne: 1 Prævalens: Kendes ikke, men forekommer yderst sjældent. Henvisninger modtages fra Alle sygehusafdelinger og praktiserende læge. Primære forløbsansvarlige speciale Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital. Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. Sekretær Gitte Toft. Telefon: 6541 2705 1
Download PDF fil