Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrom_version_2022_10.01 Specialer, der indgår i MDT Sammensætningen af MDT tilpasses forløbet hos den enkelte patient, men er aktuelt som nedenstående: Hudafdeling I og Allergicentret: Overlæge Tine Vestergaard, afdelingslæge Annette Schuster og sekretær Gitte Toft. Klinisk Genetisk Afdeling: Overlæge Lone Krøldrup. Neurokirurgisk Afdeling U: Overlæge, ph.d. Troels Halfeld Nielsen og sekretær Mie Philip. Ortopædkirurgisk Afdeling O: Overlæge Stig Jespersen. Kirurgisk Afdeling A: Ledende overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk. Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen. Øjenafdeling E: Overlæge Birgitte Justesen. Øre-Næse-Halskirurgisk Afdeling F: Cheflæge Jens Højberg Wanscher. Der er aftalt MDT én gang årligt via mail. Tilpasses individuelt ved behov. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose/ ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Aktuelt har CAKS én patient med SFM tilknyttet. I det der ikke findes formelle guidelines for surveillance, er der i foråret 2020 med udgangspunkt i det konkrete patientforløb i Klinisk Genetisk Afdeling sendt forespørgsel til European Reference Network ("ERN-Skin") vedr. anbefalet surveillance, inkl. kontrol for sekundære tumores. På baggrund af tilbagemelding på denne forespørgsel følges patienten aktuelt i henhold til nedenstående beskrivelse. Hud: Årlig kontrol, baseline blodprøver. Hjerne/nervebaner: Baseline MR-Cerebrum. Ambulant besøg inkl. MR-Cerebrum aktuelt hver 6. måned (tilpasses individuelt). Indikation for tilbagevendende MR af CNS i fravær af nye neurologiske symptomer kan drøftes. Øjne: Ambulant besøg aktuelt hver 3. måned (tilpasses individuelt). Endokrinologi: Ambulant besøg inkl. blodprøver aktuelt hver 6. måned (tilpasses individuelt). Ortopædisk: 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrom_version_2022_10.01 Ambulant opfølgning inkl. EOS tilpasses individuelt. Mave-tarm: Der bør overvejes koloskopi hvert 5 år, alternativt screening for blod i afføringen, og symptomrelateret koloskopi. Øre-næse-hals: Ambulant besøg aktuelt hver 3. måned (tilpasses individuelt). Hvor foregår ambulant opfølgning? Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Øjenafdeling E, OUH Endokrinologisk Afdeling M, OUH Neurokirurgisk Afdeling U, OUH Øre-Næse-Halskirurgisk Afdeling F, OUH Ortopædkirurgisk Afdeling O, OUH Kirurgisk Afdeling A, OUH Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Hudafdeling I og Allergicentret stiler imod at koordinere undersøgelser og blodprøver, så de i videst muligt omfang kan afvikles som sammedagsundersøgelser. Idet der er tale om tilknytning af blot en enkelt patient, er den ambulante opfølgning lavet under rammer for såkaldt fast track for ultra sjældne sygdomme (enkeltpersonssygdomme). Såfremt der tilkommer yderligere patienter med diagnosen, skal der overgås til vanligt CAKS-flow. Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: SFM: 163200 (sygdom) HRAS : 190020 (gen) KRAS: 190070 (gen) NRAS : 164790 (gen) 3
