Patientforløbsbeskrivelse_Multiple osteochondromer_version_2022_09.01 Multiple osteochondromer Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Karakteriseret ved udvikling af multiple benigne osteochondromer. Afficerede individer har oftest udviklet de første inden 12-års alderen. Osteochondromerne kan medføre sekundær vækstforstyrrelse på grund af påvirkning af vækstzoner, lav højde eller forskel i ekstremitetslængde. Der kan udvikles bøjede knogler og hoftedysplasi. Endvidere kan de medføre tryksmerter, bevægeindskrænkning, tryk på nerver, kar og medulla spinalis. Der er meget stor variation i antal og fordeling af osteochondromerne. I sjældne tilfælde kan der udvikles malignitet, osteosarkom (<2 %). Tilstanden er dominant nedarvet, dvs. 50 % gentagelsessandsynlighed. Der kendes tre gener: EXT1, EXT2 og PTPN11 Malign transformation er beskrevet både hos patienter med EXT1- og EXT2-mutationer. Risikoen for malign transformation er i nogle studier angivet at være højst hos mænd og ved EXT1-mutationer. Mange studier er dog begrænset af lille materiale og primær fokus på patienter med EXT1-mutationer. Livstidsrisikoen for at udvikle kondrosarkomer hos patienter med hereditær multiple osteochondromer (HMO) er dog lav ~ 2-4 %, og ser ud til at forekomme hyppigst i alderen 20-40 år med en risiko på 0.1 % per år i denne aldersgruppe. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 5 Voksne: 30 Prævalens: 1: 50.000-100.000 Familier: 15 1
Download PDF fil