Patientforløbsbeskrivelse_NPS_version_2022_06.01 Nail-Patella syndrom (fast track-flow) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Nail-Patella Syndrom (NPS) er kendetegnet ved den klassiske kliniske tetrade involverende ændringer sv.t. negle, knæ og albuer samt tilstedeværelse af iliac horns (patogonomisk). Senere er mange andre kliniske manifestation fra forskellige organsystemer beskrevet ved NPS f.eks. øjne, nyre, tænder og tarm. For detaljeret oversigt henvises til GeneReviews. Der er risiko for glaukom fra tidligere alder end i den generelle befolkning. Endvidere er der risiko for nyresygdom og en mindre andel udvikler nyresvigt. Det er derfor vigtigt at patienten kontrolleres regelmæssigt og er bekendt med alarmsymptomer, så yderligere undersøgelse kan blive iværksat. Arvegangen er autosomal dominant. De fleste (88 %) har en afficeret forældre, men 12 % har en de novo patogen variant i LMX1B-genet. Penetransen er komplet, men de kliniske manifestationer er utroligt variable, både hvad angår hyppighed og sværhedsgrad og inter-og intrafamiliær variabilitet er beskrevet. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: Voksne: 1-3 Prævalens: ca. 1:50.000 Aktuelt kender Klinisk Genetisk Afdeling kun til én patient med diagnosen, tilknyttet CAKS. Henvisninger modtages fra Alle sygehusafdelinger og praktiserende læge. Primære forløbsansvarlige speciale Beslutning herom træffes individuelt ud fra patientens behov for ambulant opfølgning. Aktuelt gælder, at funktionen varetages i samarbejde mellem de tre primært involverede specialer – se nedenfor. Specialer, der indgår i MDT Sammensætningen af MDT tilpasses forløbet hos den enkelte patient, men er aktuelt som nedenstående: Øjenafdeling E: Afdelingslæge Anders Højslet Vestergaard. 1
Download PDF fil