Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_NPS_version_2022_06.01 Nyremedicinsk Afdeling Y: Ledende overlæge Hans Herman Dieperink. Ortopædkirurgisk Afdeling O: Ledende overlæge Lonnie Froberg. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge, ph.d. Aia Elise Jønch. Specialer der på sigt kan indgå i MDT: Neurologisk Afdeling N Hudafdeling I og Allergicentret Kirurgisk Afdeling A Endokrinologisk Afdeling M Tandlæge Der er aftalt MDT én gang årligt via mail. Tilpasses efter behov. CAKS er ansvarlig herfor. Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Undersøgelse ved diagnose / Ambulant opfølgning Aktuelt har CAKS tilknyttet én patient med NPS, der følges i henhold til nedenstående beskrivelse: Øjne: Ambulant kontrol årligt (tilpasses individuelt) Bør påbegyndes så snart barnet kan samarbejde til det. Ortopædisk: Ambulant opfølgning inklusiv: - Fysisk undersøgelse - Eventuelt billeddiagnostiske undersøgelser/DEXA-skanning (tilpasses individuelt) Nyrer: - Blodtryksmåling - Urinscreening samt urinanalyse af albumin:kreatinin ratio på årligt. (tilpasses individuelt) Endvidere kan der på sigt være indikation for at henvise til følgende: Mave-tarm: Henvisning til gastroenterologisk undersøgelse kan overvejes ved symptomer på obstipation eller irritabel tyktarm. Neurologisk: Henvisning til neurolog kan overvejes ved symptomer på epilepsi og 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_NPS_version_2022_06.01 desuden ved ændret smerte- og temperatursans i hænder og fødder. Tænder: Undersøgelse af tandstatus ca. hver 6. måned. Hvor foregår ambulant opfølgning? Øjenafdeling E, OUH Ortopædkirurgisk Afdeling O, OUH Nyremedicinsk Afdeling Y, OUH Endokrinologisk Afdeling M, OUH Kirurgisk Afdeling A Neurologisk Afdeling N Tandlæge Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Idet der er tale om tilknytning af blot en enkelt patient, er den ambulante opfølgning lavet under rammer for såkaldt fast track for sjældne sygdomme. Såfremt der tilkommer yderligere patienter med diagnosen, overgås til vanligt CAKS-flow. Særlige risikofaktorer Glaukom og okulær hypertension (10-25 %) Nyresvigt (sjældent, men op til 15 %) Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Der bør sikres fornyet genetisk rådgivning ved overgang fra barn til voksen. OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: 161200 (sygdom) 602575 (gen) Orpha: 2614 (Nail-Patella syndrom) Udvalgt litteratur Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I, Nail-Patella Syndrome. GeneReviews : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/ Harita Y et al. Clinical and genetic characterization of nephropathy in patients with nail-patella syndrome. Eur J Hum Genet 2020 3
