Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 JP/HHT syndrom Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut JP/HHT Syndrom skyldes patogene varianter i SMAD4-genet og nedarves autosomalt dominant med aldersafhængig penetrans. SMAD4-mutationsbærere er i høj risiko for at udvikle både hereditær hæmorrhagisk telangiektasi (HHT) og juvenil polyposesyndrom (JPS). Samlet kaldet JP/HHT Syndrom. Som led i syndromet er der yderligere en øget risiko for thorakal aortopati. HHT: En vaskulær dysplasi sygdom karakteriseret af vaskulære malformationer (telangiektaser eller AV-malformationer) i hud, slimhinder og indre organer, primært lunger (formentlig ca. 50 % af patienterne har pulmonale AV-malformationer), CNS og lever. JPS: Medfører en øget livstidsrisiko for udvikling af kolorektalcancer og ventrikelcancer, hvilket er dokumenteret i flere studier, dog med varierende risikoestimater (livstidsrisiko 9-55 %). Aortopati: Der er i flere publikationer (Andrabi et al. 2011, Teekakirikul et al., 2013, Heald et al. og Vorselaars et al.) samt i den danske SMAD4-cohorte (Jelsig et al. 2016) påvist flere tilfælde af thorakal aortadilatation, og mindst ét tilfælde af pludselig død pga. aortadissektion (Teekakirikul et al., 2013) . Penetransen for aortadilatation er ikke afklaret, men flere studier peger i retning af omkring 30 % (Vorselaars et al., Heald et al.) . Risikoen for aortadissektion er uafklaret. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 2 Voksne: 4 Dette på baggrund af følgende: Hyppigheden af HHT er i Danmark angivet til 1:6.500 (Kjeldsen et al 1995) , hvilket er på linje med internationale opgørelser. SMAD4 er i Danmark opgjort til at være 2-3 % af HHT-patienterne (Torring et al, 2014) . Der formodes på den baggrund at være mindre end 40 patienter i Danmark. Der er omkring 20 nulevende SMAD4-patienter tilknyttet det 1
Download PDF fil