Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 danske HHT-Center pr. januar 2020, hvoraf 6 er fra Region Syddanmark. Henvisninger modtages fra Fra involverede specialer på og udenfor OUH samt egen læge. Primære forløbsansvarlige speciale Klinisk Genetisk Afdeling (KGA), Odense Universitetshospital. Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. Genetisk vejleder, sygeplejerske Katrine Bukholt. Specialer, der indgår i MDT Klinisk Genetisk Afdeling: Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. Øre-, Næse-, og Halskirurgisk Afdeling, F: Overlæge, professor Anette Kjeldsen og afdelingslæge, ph.d. Bibi Lange. Hjertemedicinsk Afdeling B: Afdelingslæge Lotte Saaby. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge Helle Andersen. Kirurgisk Afdeling A: Overlæge, professor Niels Qvist, overlæge Mark Ellebæk og overlæge Karam Sørensen. Radiologisk Afdeling: Overlæge Frank Eldahl og overlæge Annette Midtgaard. Andre specialer med tilknytning til MDT: Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, ph.d. Annette Dam Fialla. MDT afholdes 2 gange årligt . Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Der anbefales følgende ved diagnosetidspunktet, som hvis muligt bør være inden for det første leveår . Patienter fra hele Danmark tilbydes nedennævnte program på Odense Universitetshospital. HHT: PAVM: Henvisning til HHT-Centret, Afdeling F, typisk fra 12 år, som forestår udredning for pulmonale AV-malformationer (PAVM), med henblik på embolisering af evt. PAVM, og består af transthorakal ekkokardiografi (TTE) med saltvandskontrast. Ca. 50 % af SMAD4-mutationsbærere har PAVM (Torring et al., 2014) . Udredning for PAVM iværksættes fra 12-års alderen ved ellers 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 raske børn. Ved børn med uforklarlig dyspnø udredes før 12 år. Ved forværring af blødning eller ved kontrol af PAVM henvises også til Øre-, Næse- og Halskirurgisk Afdeling F. Kvinder udredes for PAVM igen efter hver graviditet. Der henvises til Øre-, Næse- og Halskirurgisk Afdeling F for dette. CAVM: Ved neurologiske symptomer overvejes udredning for cerebrale AV-malformationer (CAVM). Alle i alderen 18-45 år tilbydes grundig information om fordele og ulemper ved screening for CAVM. Ved kvinder foretrækker obstetrikerne, at der foreligger normal MR-cerebrum, ellers frarådes vaginal fødsel. HAVM: Der udredes for hepatiske AV-malformationer (HAVM) med CT af abdomen ved 40 år eller før ved symptomer. I forhold til opfølgende scanninger bør man over de næstkommende år læne sig op ad de resultater, der fås på andre HHT-patienter. Såfremt der påvises HAVM, skal patienten indgå i follow-up med tilpasset udredning. Primære forløbsansvarlige speciale (KGA) henviser til CT af abdomen på lokal radiologisk afdeling i patientens region samt, når svaret foreligger, beder om ophængning på den månedlige HHT-konference til gennemsyn. Der henvises til Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S, som følger op på CT-abdomen . Anæmi: Både HHT og JPS kan give anledning til anæmi. Man bør derfor, ud over cancerudredning, være særligt opmærksom på hæmoglobin- og ferritinniveau og sikre behandling af blødning samt sufficient jerntilskud ved blødningsanæmi. Fra 18-års alderen udredes én gang årligt med hæmoglobin og ferritin ved egen læge. JPS : Henvisning til Kirurgisk Afdeling A, typisk fra 12 år. I kommende nationale guideline, som endnu ikke er helt godkendt, lægges op til kontrol hvert 3. år fra 12-70 år med henholdsvis koloskopi og gastroskopi. 3
