Region Syddanmark

Region SyddanmarkO U H Klinisk Genetik, OUH 2 KERNEYDELSER 2.02 Specifikke forløb 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. CAKS Retningslinje JP/HHT Syndrom Dokumentbrugere: Forfatter: ODE/Genetik/OUH Marianne Læseadgang: Alle Præstegaard Dokumentansvarlig: ODE/Genetik/OUH /Afd. led DokumentID / Dokumentnr. 740851 / Version: 3 Niveau: Retningslinje Godkendt af: Lilian Bomme Ousager 24.01.2022 1) Formål 1.1) Anvendelsesområde 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) 2.4) Definitioner 2.5) Fremgangsmåde 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer 3.2) Offentliggørelse af resultater 3.3) Udarbejdet af 4) Referencer og litteratur 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med JP/HHT Syndrom (Juvenil Polyposesyndrom/Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi) følges på CAKS, OUH. Retningslinjen indeholder en beskrivelse af patientens forløb på de afdelinger, der er involveret i patientens udredning, kontrolforløb, genetiske rådgivning og eventuelle behandlinger samt kontakt til primærsektoren. 1.1) Anvendelsesområde Retningslinjen anvendes af relevant fagpersonale involveret i det tværfaglige patientforløb (se punkt 2.3). 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund CAKS er et murstensløst center på OUH, der varetager koordinering af kontrolforløb for arvelige og komplekse sygdomme. Formålet med CAKS er at kunne tilbyde patienter med sjældne, arvelige og komplekse sygdomme kontrol og opfølgning, hvor der tages hensyn til behov for koordinering af forløbet for den enkelte patient med inddragelse af alle relevante specialers ekspertise. En samlet koordinering ved multidisciplinært team vil samtidig sikre vidensdeling til gavn for patienten. I mange tilfælde vil det dreje sig om sygdomme, hvor der ikke tidligere har været et samlet tilbud om kontrol og behandling. Patienterne indberettes til den nationale kliniske database for sjældne sygdomme, RareDis. 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom JP/HHT Syndrom Se bilag for kort beskrivelse af sygdommen samt for patientforløbsbeskrivelse. Se bilag for henvisning til ambulant opfølgning. 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, Odense Universitetshospital. Lægelig ansvarlig: Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. CAKSrepræsentant: Sygeplejerske, genetisk vejleder Katrine Bukholt. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje JP/HHT Syndrom,ver.3, DokID: 740851 Side 1 af 3 Øre, Næse, Halskirurgisk Afdeling F: Overlæge, professor Anette Kjeldsen og afdelingslæge, ph.d. BibiSide 2