Side 2

CAKS­repræsentant: Sygeplejerske, genetisk vejleder Katrine Bukholt. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Øre­, Næse­, Halskirurgisk Afdeling F: Overlæge, professor Anette Kjeldsen og afdelingslæge, ph.d. Bibi Lange. Hjertemedicinsk Afdeling B: Afdelingslæge Lotte Saaby. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge Helle Andersen. Kirurgisk Afdeling A: Overlæge, professor Niels Qvist, overlæge Mark Ellebæk og overlæge Karam Sørensen. Radiologisk Afdeling: Overlæge Frank Eldahl og overlæge Annette Midtgaard. Andre specialer med tilknytning til MDT: Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, ph.d. Annette Fialla. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om JP/HHT Syndrom samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 2.1 Overlæge, professor Anette Kjeldsen, Afd. F Overlæge, ph.d. Annette Dam Fialla, Afd. S Overlæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Katrine Bukholt, KGA Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA. KGA Version 2.0 Overlæge, professor Anette Kjeldsen, Afd. F Afdelingslæge Bibi Lange, Afd. F Afdelingslæge Lotte Saaby, Afd. B Overlæge Helle Andersen, Afd. H Overlæge, professor Niels Qvist, Afd. A Overlæge Mark Ellebæk, Afd. A Overlæge Frank Eldahl, Radiol.afd. Overlæge Annette Midtgaard, Radiol.afd. Overlæge, ph.d. Annette Dam Fialla, Afd. S Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Katrine Bukholt, KGA Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA. 4) Referencer og litteratur Patientforening OMIM.org Sundhed.dk Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje JP/HHT Syndrom,ver.3, DokID: 740851 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Side 2 af 3

Side 3

OMIM.org Sundhed.dk 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 01.10.21 2.1 / 15.01.22 Ændring Ændringer i vedhæftede bilag med patientforløbsbeskrivelse i form af præcisering af beskrivelse for ambulant opfølgning. Tilføjelse til vedhæftede bilag med henvisningsfraser samt ændring af fil­format for dette bilag. Ændring i sammensætning af MDT­gruppen. Mindre ændring i bilag med henvisningsfraser. Ændring i sammensætning af MDT­gruppen. Bilag: Henvisningsfraser_JP/HHT (docx) Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT (pdf) CAKS ­ Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Bilag: Henvisningsfraser_JP/HHT Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje JP/HHT Syndrom,ver.3, DokID: 740851 Side 3 af 3

    ...