Region Syddanmark

Region SyddanmarkPatientforløbsbeskrivelse_Kongenit Hyperinsulinisme CHI_version_2021_11.30 SYGDOM: Kongenit Hyperinsulinisme (CHI) / Hyperinsulinæmisk Hypoglykæmi (HH) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Op til 40 % ukendt genetisk baggrund. Mindst 17 kendte involverede gener: ABCC8 og KCNJ11 (90 %), GCK, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, MCT1, CDG, FOXA2, SLC16A1, CACNA1D, KDM6A, KMT2D, PMM2, INSR1, TRMT10A Syndromal CHI ved bl.a. Beckwith-Wiedemann Syndrom, Kabuki Syndrom, Turner Syndrom. Histologiske typer: Diffus, fokal eller atypisk (ex. mosaisk, ekstensiv fokal, segmental diffus). Dominant, recessiv, 2-hit (fokal CHI: paternel ABCC8 eller KCNJ11- mutation + somatisk pUPD på krom. 11p15), somatisk mosaisk. Afficerer de pankreatiske beta-celler og fører til hyperinsulinæmisk hypoglykæmi (HH) med høj risiko for hjerneskade. Debut: Fra 1. levedøgn til voksenalder. Forløb: Persisterende eller transitorisk med eller uden risiko for senere diabetes (MODY). Transitorisk CHI kan skyldes perinatal stress, genetik, eller ukendt årsag. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Danmark: Incidens 1:40.000 (svære former). Hyppigere ved inklusion af mildere (heraf nogle transitoriske) former. Nye OUH patienter pr. år: Børn: Internationale n=5-8 Danmark n=6-8, heraf RSYD n=5-7. Voksne: Danmark n=1-2, heraf RSYD n=0-1 Prævalens: Ukendt. Nogle bliver raske efter behandling eller spontant. 1Side 2