Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_Kongenit Hyperinsulinisme CHI_version_2021_11.30 Henvisninger modtages fra Primære forløbsansvarlige speciale OUH har landscenterfunktion jf. Sundhedsstyrelsens specialeplan. Desuden behandles internationale patienter (for tiden kun EU- borgere). Det administrative forløb ved henvisning fra udlandet styres og koordineres af sekretær på H.C. Andersen Børnehospital. H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Overlæge, professor, ph.d. Henrik Christesen. Specialer, der indgår i MDT H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge, professor, ph.d. Henrik Christesen, overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou, overlæge, ph.d. Dorte Hansen og afdelingslæge Malene Søborg Heidemann. Nuklearmedicinsk Afdeling: Overlæge Henrik Petersen og overlæge Anne Lerberg Nielsen. Kirurgisk Afdeling A: Overlæge Lars Rasmussen og overlæge, professor Michael Bau Mortensen. Klinisk Patologi: Overlæge Sönke Detlefsen. Anæstesiologisk-intensiv Afdeling: Overlæge Tom Giedsing Hansen. Steno Diabetes Center Odense - SDCO: Forskningsleder, overlæge professor Kurt Højlund. Klinisk Genetisk Afdeling KGA: Overlæge Susanne Eriksen Boonen og molekylærbiolog Klaus Brusgaard. MDT afholdes 1 gang årligt. Interesserede sygeplejersker, diætister, ergo- og fysioterapeuter, bioanalytikere, forskningsstuderende med mere er velkomne. Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Undersøgelse ved diagnose / Ambulant opfølgning Meget heterogen sygdom med individualiseret diagnostik og behandling. Typisk forløbsplan (svær form med neonatal debut): Akut behandling af svær hypoglykæmi: o I.v. glukose - ofte koncentreret i centralvenekateter, evt. iv. glukagon. o Diagnostik af HH: P-insulin ≥18 pmol/l v. p-glukose <3,0 mmol/l. Differential-diagnostik (ex. insulinom, Münchhausen by 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_Kongenit Hyperinsulinisme CHI_version_2021_11.30 proxy). Ved insulin-glukose værdier i grænseområde laves (ny) fastetest. Diagnose-støtte er ketoner under 1,0 ved hypoglykæmi, forhøjet respons på i.m. glukagontest, evt. udelukkelse af anden hypoglykæmi (hormonel eller metabolisk). Monitorering af HH: Bedside/hjemme glukometer. Suppleres ofte med continuous glucose monitoring (CGM; Dexcom, Libre). Udredning: o CHI-genpanel inkl. forældre-DNA, evt. trio exomsekventering. Den molekylærgenetisk undersøgelse foretages på KGA, OUH o Eventuel 18F DOPA PET/CT (diffus, fokal, atypisk). o Eventuel syndromdiagnostik (genetisk, klinisk). o Neurologisk vurdering af hypoglykæmisk hjerneskade (klinisk, EEG, MR-cerebrum). o Eventuel øjen- og høreundersøgelse. o Histologisk klassifikation (diffus, fokal, atypisk) ved pancreaskirurgi. Behandling efter akut fase: Medicinsk eller kirurgisk. o Fokal CHI (45 % af svær CHI) kureres kirurgisk (excision af fokal læsion eller partiel pancreasresektion), forudgået af 18F DOPA PET/CT, vejledt af frysesnit og intra-operativ ultralyd. o Diffus CHI forsøges behandlet medikamentelt. Dette omfatter diazoxid, hydrochlorthiazid, octreotid, long- acting release octreotid analoger, nye præparater (fase 2-3 studier). Ofte diætisk behandling via gastrostomisonde. o Persisterende CHI kan mildnes med alderen hos nogle. o Subtotal pancreatektomi (op til 95 %) kan blive nødvendig ved terapisvigt, kan dog føre til diabetes efter ca. 15 år. o Atypisk CHI behandles medikamentelt om muligt. 3
