Region Syddanmark

Region SyddanmarkO U H Klinisk Genetik, OUH 2 KERNEYDELSER 2.02 Specifikke forløb 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. CAKS Retningslinje Kongenit Hyperinsulinisme (CHI) Dokumentbrugere: Forfatter: ODE/Genetik/OUH Marianne Læseadgang: Alle Præstegaard Dokumentansvarlig: ODE/Genetik/OUH /Afd. led DokumentID / Dokumentnr. Version: 798836 / 1.2 Niveau: Retningslinje Godkendt af: Lilian Bomme Ousager 03.12.2021 1) Formål 1.1) Anvendelsesområde 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) 2.4) Definitioner 2.5) Fremgangsmåde 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer 3.2) Offentliggørelse af resultater 3.3) Udarbejdet af 4) Referencer og litteratur for Kongenit Hyperinsulinisme (CHI) 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes pa enter med Kongenit Hyperinsulinisme (CHIf)ølges på CAKS, OUH. Retningslinjen indeholder en beskrivelse af pa entens forløb på de afdelinger, der er involveret i pa entens udredning, ambulante opfølgning, gene ske rådgivning og eventuelle behandlinger samt kontakt l primærsektoren. 1.1) Anvendelsesområde Retningslinjen anvendes af relevant fagpersonale involveret i det tværfaglige pa en orløb – se punkt 2.3). 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund CAKS er et murstensløst center på OUH, der varetager koordinering af kontrolforløb for arvelige og komplekse sygdomme. Formålet med CAKS er at kunne tilbyde patienter med sjældne, arvelige og komplekse sygdomme kontrol og opfølgning, hvor der tages hensyn til behov for koordinering af forløbet for den enkelte patient med inddragelse af alle relevante specialers ekspertise. En samlet koordinering ved multidisciplinært team vil samtidig sikre vidensdeling til gavn for patienten. I mange tilfælde vil det dreje sig om sygdomme, hvor der ikke tidligere har været et samlet tilbud om kontrol og behandling. Patienterne indberettes til den nationale kliniske database for sjældne sygdomme, RareDis. 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom Kongenit Hyperinsulinisme (CHI): Se bilag for kort beskrivelse af sygdommen samt for pa en orløbsbeskrivelse. 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Kongenit Hyperinsulinisme (CHI),ver.1.2, DokID: 798836 Overordnet forløbsansvarlig: Side 1 af 3Side 2