Side 2

2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: H.C. Andersen Børnehospital, OUH Lægelig ansvarlig: Overlæge, professor, ph.d. Henrik Christesen. CAKS­repræsentant: Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge ph.d. Anders Jørgen Schou, overlæge ph.d. Dorte Hansen og afdelingslæge Malene Søborg Heidemann. Nuklearmedicinsk Afdeling: Overlæge Henrik Petersen og overlæge Anne Lerberg Nielsen. Kirurgisk Afdeling A: Overlæge Lars Rasmussen og overlæge professor Michael Bau Mortensen. Klinisk Patologi: Overlæge Sönke Detlefsen. Anæstesiologisk­intensiv Afdeling: Overlæge Tom Giedsing Hansen. Endokrinologisk Afdeling M ­ SDCO: Forskningsleder, overlæge professor Kurt Højlund. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge Susanne Eriksen Boonen og molekylærbiolog Klaus Brusgaard. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Kongenit Hyperinsulinisme (CHI) samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje . 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over pa enterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 1.1 Overlæge, professor, ph.d. Henrik Christesen, afd. H Overlæge Henrik Petersen, nukl.med. Overlæge Anne Lerberg Nielsen, nukl.med. Overlæge Susanne Eriksen Boonen, KGA Molekylærbiolog Klaus Brusgaard, KGA Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA Version 1.0 Overlæge, professor, ph.d. Henrik Christesen, afd. H Overlæge ph.d. Anders Jørgen Schou, afd. H Overlæge ph.d. Dorte Hansen, afd. H Afdelingslæge Malene Søborg Heidemann, afd. H Overlæge Henrik Petersen, nukl.med. Overlæge Anne Lerberg Nielsen, nukl.med. Overlæge Lars Rasmussen, afd. A Overlæge professor Michael Bau Mortensen, afd. A Overlæge Sönke Detlefsen, kl.pato. Forskningsleder, overlæge professor Kurt Højlund, SCDO Overlæge Tom Giedsing Hansen, anæst. O Kli v n e isk rl G æ e g ne e tik S , O u U s H an - n C e AK E S r - ik R s et e n n ing B sl o in o je n K e o n ng , e K ni G t H A yperinsulinisme (CHI),ver.1.2, DokID: 798836 Molekylærbiolog Klaus Brusgaard, KGA Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Side 2 af 3

Side 3

Overlæge professor Michael Bau Mortensen, afd. A Overlæge Sönke Detlefsen, kl.pato. Forskningsleder, overlæge professor Kurt Højlund, SCDO Overlæge Tom Giedsing Hansen, anæst. Overlæge Susanne Eriksen Boonen, KGA Molekylærbiolog Klaus Brusgaard, KGA Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA 4) Referencer og litteratur for Kongenit Hyperinsulinisme (CHI) Sjældne Diagnoser GeneReview OMIM Pa en orening 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 1.1 / 30.11.21 1.2 / 03.12.21 Ændring Mindre ændringer i vedhæftede bilag med patientforløbsbeskrivelse Ændring interval for afholdelse af MDT Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_CHI (pdf) CAKS ­ Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_CHI Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Kongenit Hyperinsulinisme (CHI),ver.1.2, DokID: 798836 Side 3 af 3

    ...