Patientforløbsbeskrivelse_Erytropoietisk protoporfyri_version_21.06.10 Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Erytropoietisk protoporfyri (EPP) debuterer typisk i barnealderen, og skyldes at ophobede protoporfyriner i huden medfører lysoverfølsomhed. Symptomerne er som ved solskoldning med prikkende og stikkende smerter, kløe, hævelse og rødme af timer til dages varighed. En del patienter (20-30 %) har leverpåvirkning, og hos nogle udvikles levercirrose. Arvegangen er autosomal recessiv. EPP skyldes nedsat aktivitet af ferrochelatase i knoglemarven til 10-30 %, som følge af mutation i FECH -genet. Hyppigst ses compound heterozygoti for en sygdomsdisponerende loss-of-function variant i FECH i kombination med lavaktivitetsallellen (c.315-48C>T), der optræder i befolkningen med en hyppighed på ca. 10 %. En sjælden X-bunden arvelig protoporfyri (XLPP) skyldes mutation i ALAS2 -genet. En ligeledes meget sjælden og medfødt form, kongenit erytropoietisk porfyri (KEP), skyldes mutation i UROS -genet. Genetisk analyse laves på Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Ca. 50-100 i landet – heraf følges ca. 10 aktuelt på Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital. Prævalens: Ca. 1 per 100.000 Henvisninger modtages fra Praktiserende læger og speciallæger Primære forløbsansvarlige speciale Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital. Ledende overlæge Sigurd Broesby-Olsen. 1
Download PDF fil