Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_Erytropoietisk protoporfyri_version_21.06.10 Specialer, der indgår i MDT Hudafdeling I og Allergicentret: Ledende overlæge Sigurd Broesby-Olsen. Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, professor Ove Schaffalitzky. Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF: Ph.d.- studerende og hoveduddannelseslæge Rasmus Søgaard Hansen. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Professor, overlæge dr.med. Jens Michael Hertz og afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulant opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. MDT afholdes 2 gange årligt Patienter med Erytropoietisk protoporfyri følges på Odense Universitetshospital i henhold til gældende retningslinje udarbejdet af Hudafdeling I og Allergicentret: https://infonet.regionsyddanmark.dk/?DokID=64225 Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Der arbejdes aktuelt på udarbejdelse af instruks vedrørende medicinsk behandling af sygdommen. Patienter med Erytropoietisk protoporfyri udredes på Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF, i henhold til følgende retningslinjer: www.porfyrilab.dk Hvor foregår ambulant opfølgning? Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF, OUH Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S, OUH Særlige risikofaktorer Udvalgte lægemidler (se Napos: https://helse- bergen.no/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer- napos) 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_Erytropoietisk protoporfyri_version_21.06.10 Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: EPP: 612386 (gen) - 177000 (sygdom) XLPP: 301300 (gen) - 300752 (sygdom) KEP: 606938 (gen) - 263700 (sygdom) Orpha: EPP: 79278 XLPP: 443197 KEP: 79277 Udvalgt litteratur Diagnostik og biokemisk kontrol af porfyrisygdomme. A. Brock, L. M. Rasmussen, J. M. Hertz. Ugeskrift for Læger, 2015;177/4: 346-349. Anæstesi og porfyri. S. Schjelde og C. Lund. Ugeskrift for Læger, 2015;177/18: 1730-1734. Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde 3
