Patientforløbsbeskrivelse_adrenogenitalt syndrom_version_2021_10.15 Adrenogenitalt Syndrom (AGS) – 21 Hydroxylasemangel Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristik a, debut Adrenogenitalt Syndrom (AGS) er en arvelig metabolisk lidelse, der i 95 % af tilfældene forårsages af mangel på enzymet 21-hydroxylase (21-OH-mangel). Dette medfører en nedsat produktion af binyrebarkhormonerne cortisol og aldosteron og samtidig en øget produktion af binyrens androgener. Tilstanden er recessiv nedarvet og skyldes patogene varianter i CYP21A2. Der er en klar genotype-fænotype relation. Den kliniske fænotype afspejler graden af enzymdefekt, og inddeles i tre forskellige former: Klassisk salt-tabende AGS : Det nyfødte barn kan udvikle en salttabende krise og kardiovaskulær kollaps i løbet af de første par leveuger. Pigerne kan være født svært viriliserede. Simpelt viriliserende AGS: Børnene bliver tiltagende viriliserede gennem barndommen, og har øget væksthastighed samt mildere symptomer på binyrebarkinsufficiens. Ikke-klassisk AGS: Symptomerne debuterer senere i livet eks. i form af akne, hirsutisme, amenoré eller infertilitet. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 25-30 Voksne: Ca. 30 Prævalens: Klassisk AGS: 1:10.000-16.000 Ikke-klassisk AGS: 1:200 Henvisninger modtages fra Egen læge Pædiatriske afdelinger i Region Syddanmark Endokrinologiske afdelinger i Region Syddanmark Klinisk Genetisk Afdeling (OUH/Vejle) Primære forløbsansvarlige speciale Børn: H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Overlæge, ph.d. Dorte Hansen. 1
Download PDF fil