Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_adrenogenitalt syndrom_version_2021_10.15 Voksne: Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital. Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen. Specialer, der indgår i MDT H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge, ph.d. Dorte Hansen, afdelingslæge Malene Søborg Heidemann og overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou. Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, overlæge, professor, dr. med. Marianne S. Andersen og overlæge Dorte Glintborg. Gynækologisk Obstetrisk Afdeling. D: Professor, specialeansvarlig overlæge, dr. med. Pernille Ravn. Fertilitetsklinikken: Overlæge, professor Jens Fedder. H.C. Andersen Børnehospital: Cand. psych. Fani Juel Pørtner. Center for Kønsidentitet Odense / Endokrinologisk Afdeling M: Psykolog og Klinisk Sexolog Torben Bæk Klein. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring. MDT afholdes 2 gange årligt. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning. Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/kontrol. Herudover kan der være individuelle behov. Børn: Børn med AGS følges i Børneendokrinologisk Ambulatorium 3-4 gange årligt (hyppigere det første leveår) med kontrol af: - Kliniske symptomer - Vækst- og pubertetsudvikling - Menstruationsfrekvens - Medicincompliance - Blodtryk Detaljer vedrørende udredning, opfølgning og behandling af børn med AGS fremgår af nedenstående link: http://ekstern.infonet.regionsyddanmark.dk/files/dokument48985 8.ht Piger med viriliserede genitalier henvises til børneurologer (Skejby eller Rigshospitalet) med henblik på undersøgelse samt evt. operation. Psykologsamtaler tilbydes til forældre umiddelbart efter diagnosen samt løbende til forældre og de lidt større børn 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_adrenogenitalt syndrom_version_2021_10.15 Genetisk rådgivning tilbydes til alle familier, herunder vejledning omkring muligheden for prænatal diagnostik ved evt. kommende graviditeter. Voksne: Voksne med AGS følges på Endokrinologisk Afdeling hver 6. måned. Patienter følges i henhold til nedenstående links: https://mit.rsyd.dk/home http://infonet.regionsyddanmark.dk/D4doc/book/RSDdokument.asp?DokID=497 395 Patienterne kan kontakte sygeplejerske direkte for råd omkring forholdsregler ved sygdom, operation, rejser etc. Hvor foregår ambulant opfølgning? Patient og partner tilbydes genetisk rådgivning forud for planlægning af graviditet med henblik på mulighed for prænatal diagnostik. H.C. Andersen Børnehospital, OUH Endokrinologisk Afdeling M, OUH Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Der udleveres vederlagsfri medicin til personer med Adrenogenitalt Syndrom. Det drejer sig om kortikosteroider - dvs hydrokortison, Florinef, Dexamethason samt evt. Plenadren, såfremt man allerede er i behandling med dette præparat. https://www.regioner.dk/sundhed/medicin/vederlagsfri- udlevering-af-medicin Særlige risikofaktorer Ved akut sygdom eller traume er der risiko for udvikling af livstruende binyrebarkinsufficiens. Patienterne har derfor altid mulighed for direkte kontakt til afdelingen ved spørgsmål i forbindelse med akut sygdom, og kan indlægges direkte på afdelingen uden forudgående kontakt til vagtlæge. 3
