Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og ægge- stokkræft, HBOC Til patienter og pårørende OUH Stræber efter kvalitet i alt Supplement til genetisk rådgivning Introduktion Dette supplement omhandler genetisk ud- redning og rådgivning samt testning for ar- velig bryst- og æggestokkræft (HBOC). End- videre er proceduren for regelmæssig kon- trol af bryst- og underliv kort beskrevet. Baggrund Du er blevet henvist til genetisk udredning for HBOC på baggrund af mistanke om denne arvelige tilstand. Mistanken kan skyl- des flere tilfælde af brystkræft (især i ung alder) og/eller æggestokkræft i den nære familie eller, at et familiemedlem har gjort dig opmærksom på denne mulighed. Genetisk udredning og testning Ved den genetiske rådgivning er du blevet orienteret om vurderingen af, om der fore- kommer arvelig kræft i familien. Vi har gen- nemgået dit stamtræ sammen, og du er ble- vet informeret om, at du har øget risiko for at udvikle kræft især i bryst og underliv. Muligheden for genetisk testning er diskute- ret. Ikke alle familier får tilbud om genetisk test- ning, og heller ikke alle familier er interesse- ret i muligheden. Hvis der ikke udføres ge- netisk testning eller hvis den primære gene- tiske testning ikke kan påvise den i familien forekommende genforandring foretages ri- sikovurderingen på basis af stamtræet. Personer, som kan have øget risiko for kræftudvikling, kan identificeres ud fra stamtræet, og ved den genetiske rådgivning diskuteres, hvorledes disse familiemedlem- mer informeres. Som hovedregel foretages informationen af familiemedlemmer af den person, som er henvist til genetisk udred- ning. Arvegang Ved HBOC nedarves genforandringen og dermed dispositionen til kræft på en måde, der kaldes autosomal dominant. Autosomal betyder, at mænd lige så vel som kvinder kan arve genforandringen, og dominant be- tyder, at der er 50 % sandsynlighed for at videregive genforandringen ved hver gravi- ditet. Man kan sammenligne det med at slå plat og krone. Der er 50 % sandsynlighed for plat, og også 50 % sandsynlighed for krone, men når først mønten er landet, er udfaldet givet. Sagt på en anden måde, så er udfal- det givet, når barnet fødes (faktisk allerede, når befrugtningen er sket). Man kan umiddelbart undre sig over, at der ingen kønsforskel er i arvegangen, men der er en kønsafhængig gennemslagskraft af genforandringen. Det betyder, at den øgede risiko for kræft hovedsagelig omfatter kvin- der i form af brystkræft og æggestokkræft. Stamtræet på næste side illustrerer den au- tosomale arvegang med kønsafhængig gen- nemslagskraft. Hvis familiens genforandring ikke kan påvises Det er ikke altid muligt at finde den gen- forandring, som forekommer i familien. Dette skyldes bl.a., at de anvendte analyse- metoder ikke altid kan påvise de forandrin- ger, som findes i generne. Det kan også skyl- des, at der i den aktuelle familie er foran- . 1/6 Materiale nr: 107538 14.11.2014
Download PDF fil