Patientforløbsbeskrivelse_NeuroFibromatoseType1_version_2021_12.01 Voksne: For voksne (18 år), der har fravalgt tilbud på Center for Sjældne Sygdomme i Aarhus/København, er der tilbud om at blive fulgt på Neurologisk Afdeling, Odense Universitetshospital. Årlig ambulant opfølgning hos neurolog: - Kontrol af blodtryk, hæmatologi, thyroideatal. - Fokuseret neurologisk undersøgelse med fokus på vækst af (kutane) neurofibromer, epileptiske anfald, synforstyrrelser, radikulære smerter, uønsket vægttab, natlig svedetendens, knoglesmerter, muskelsmerter. Ved positive fund iværksættes relevant og oftest radiologisk udredning med henvisning til de relevante subspecialer eller kræftpakker ved behov. Neurologiske komplikationer af NF1 (kognitive deficit, spasticitet, epilepsi) udredes og behandles afhængigt af patientens behov i de neurologiske specialambulatorier. - Tilbud til kvinder fra 40-50-års alderen om henvisning til årlig mammografi grundet øget risiko for udvikling af mammacancer (svarende til moderat øget risiko). Hvor foregår ambulant opfølgning? H. C. Andersen Børnehospital, OUH Øjenafdeling E, OUH Radiologisk Afdeling, OUH Neurologisk Afdeling N, OUH Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Øjenundersøgelser og gentagne MR-skanninger samt vurdering af andre fagspecialer udføres efter løbende behov. Særlige risikofaktorer Rutineundersøgelser af børn skal kortlægge udvikling af komplicerende faktorer som synspåvirkning, blodtryksforhøjelse, udvikling af kræftsygdom og ikke mindst kognitive vanskeligheder, som kan blive mere tydelige gennem skolealderen. Kvinder med NF1 har øget risiko for udvikling af mammacancer. Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Patienter henvises til Center for Sjældne Sygdomme (CSS) på Skejby Sygehus efter det fyldte 18. år. For voksne, der fravælger tilbud på CSS, er der i stedet tilbud om at blive fulgt på Odense Universitetshospital. 3
Download PDF fil