Patientforløbsbeskrivelse_NeuroFibromatoseType1_version_2021_12.01 Neurofibromatose type 1 (NF1) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Tilstand karakteriseret af multiple kutane neurofibromer, multiple café au lait-pletter, aksillære/inguinale fregner, Lisch noduli i iris og choriodale fregner. Der kan ses indlæringsvanskeligheder i 50 % af tilfældene. I sjældnere tilfælde ses gliomer ved nervus opticus eller CNS, maligne perifere nerveskede tumorer, skoliose, tibia-dysplasi og vaskulopatier. Debutalder fra nyfødthedsperioden til voksenalder. Mutation i NF1-genet kan påvises i de fleste tilfælde. Nedarves autosomal dominant. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: (120) Voksne: (240) Voksne følges som udgangspunkt på Center for Sjældne Sygdomme (CSS), Aarhus Universitetshospital. For voksne, der har fravalgt tilbud på CSS, er der tilbud om at blive fulgt på Odense Universitetshospital. Prævalens: 1:2600-3000 personer Henvisninger modtages fra Praktiserende læger samt speciallæger og andre pædiatriske afdelinger. Primære forløbsansvarlige speciale Børn: Børneneurologisk Sektion, H. C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Specialeansvarlig overlæge Niels Illum. Voksne: Neurologisk Afdeling N, Epilepsiklinikken, Odense Universitetshospital. Overlæge, professor, dr. med. Christoph Patrick Beier. 1
Download PDF fil