Patientforløbsbeskrivelse_vonHippelLindau_version_18.11.30 Undersøgelse ved diagnose Kontrolprogram (evt. henvisning til retningslinje) Hvor foregår kontroller? Særlige forhold vedr. kontrolprogram Særlige risikofaktorer Undersøgelse ved mistanke eller på diagnosetidspunkt svarende til anbefalet i referenceprogram (http://dsmg.dk.linux11.unoeuro-server.com/wp- content/uploads/2017/08/vhl.pdf ). Ved mistanke iværksættes udredningsprogrammet og patienten henvises herefter til genetisk rådgivning hvis diagnosen understøttes ud fra fund eller patientens oplysninger om familieanamnese. Tvivlstilfælde tages med på MDT og evt. til nationale koordinationsgruppe for VHL. Ved VHL –eller hvor mistanke må fastholdes trods negativ VHL analyse – iværksættes kontrol svarende til den nationale retningslinje sv til patientens aldersgruppe. Se også vandrejournal Kontrollerne søges koordineret på faste dage forudgået af blodprøvetagning og billeddiagnostik. Patienterne gennemgås efterfølgende på MDT. Kontrolprogrammet følges medmindre fund giver anledning til yderligere. Her overtager det givne speciale ansvaret for forløbet indenfor eget speciale. CAKS fortsætter med at tage sig af det øvrige kontrolprogram. Særlige forhold vedr. overgang fra Patienterne bør tilbydes genetisk rådgivning, hvor de barn til voksen samtidig informeres om tovholderfunktion og patientforløbsansvarlige. Der bedes om samtykke til fortsat registrering i vHL- databasen. OMIM-kode/Orphanet-kode OMIM: 193300 og (gen) 608537 Orpha: 892 ICD-10: Q85.8C 2
Download PDF fil