Patientforløbsbeskrivelse_vonHippelLindau_version_18.11.30 von Hippel Lindau (vHL) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Von Hippel Lindau-sygdom er en sjælden autosomal dominant nedarvet sygdom, som er karakteriseret ved dannelse af tumorer i forskellige organer - hyppigst lillehjernen, øjets nethinde, rygmarven, nyrer og binyrer, givende meget varierende symptomer afhængigt af lokalisation. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 2-5 Voksne: 10-15 Prævalens: Prævalensen angives internationalt til 1:36.000-91.000 [4-7]. I Danmark er prævalensen opgjort til ca. 1:93.000 Henvisninger modtages fra Primære forløbsansvarlige speciale (Klinisk speciale/CAKS?) Fra involverede specialer i og udenfor OUH samt egen læge CAKS Overlæge Lilian Bomme Ousager Genetisk vejleder Jette Jørgensen Specialer, der indgår i MDT Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, overlæge Lilian Bomme Ousager Neurologisk Afdeling, N, afd.læge Jesper Milthers (2019: overlæge Dagmar Beier) Neurokirurgisk Afdeling, U, overlæge Jane Linnet Radiologisk Afdeling, overlæge Ole Graumann Urologisk afdeling, L, overlæge Lars Lund Øjenafdeling E, overlæge Birgitte Justesen Høreklinikken, Afdeling F, Rikke Schnack-Petersen Endokrinologisk Afdeling M, overlæge Henning Anker Friis Lund Pædiatrisk Afdeling, H, overlæge Dorte Hansen Andre tilknyttede specialer: Kirurgisk Afdeling, A, overlæge Michael Hareskov Larsen Gastroenterologisk Afdeling, S, Ove Schaffalitzky, overlæge professor. Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/kontrol. Herudover kan der være individuelle behov. MDT afholdes 2 gange årligt (marts og september) 1
Download PDF fil