Patientforløbsbeskrivelse_Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrom_version_2021_10.01 Ambulant opfølgning inkl. EOS tilpasses individuelt. Mave-tarm: Der bør overvejes koloskopi hvert 5 år, alternativt screening for blod i afføringen, og symptomrelateret koloskopi. Øre-næse-hals: Ambulant besøg aktuelt hver 3. måned (tilpasses individuelt). Hvor foregår ambulant opfølgning? Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Øjenafdeling E, OUH Endokrinologisk Afdeling M, OUH Neurokirurgisk Afdeling U, OUH Øre-Næse-Halskirurgisk Afdeling F, OUH Ortopædkirurgisk Afdeling O, OUH Kirurgisk Afdeling A, OUH Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Hudafdeling I og Allergicentret stiler imod at koordinere undersøgelser og blodprøver, så de i videst muligt omfang kan afvikles som sammedagsundersøgelser. Idet der er tale om tilknytning af blot en enkelt patient, er den ambulante opfølgning lavet under rammer for såkaldt fast track for ultra sjældne sygdomme (enkeltpersonssygdomme). Såfremt der tilkommer yderligere patienter med diagnosen, skal der overgås til vanligt CAKS-flow. Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: SFM: 163200 (sygdom) HRAS : 190020 (gen) KRAS: 190070 (gen) NRAS : 164790 (gen) 3
Download PDF fil