Patientforløbsbeskrivelse_Downs_version_2021_11.01 Personer med Downs syndrom vil i reglen ikke være i stand til at leve et helt selvstændigt liv i voksenalderen, men skal have støtte livet igennem. Ofte vil voksne være tilknyttet bofællesskaber. En del udvikler senere i livet tegn på mental svækkelse og kan udvikle demens. Følgesygdomme til Downs syndrom: Medfødt hjertesygdom: Forekommer med en hyppighed på 50 %. Det drejer sig i de fleste tilfælde om fejludvikling af skillevæggen i hjertets forkamre (atrieseptumdefekt eller ASD), hjertets kamre (ventrikelseptumdefekt eller VSD) og en kombination af disse (atrieventrikulærseptumdefekt AVSD). Disse kan forekomme sammen med hjertekarstrukturændringer og fejl i hjerteklapperne. Trykændringer i lungekredsløbet ved hjertesygdom kan udvikles relativt hurtigt (Eisenmenger syndrom). For at opnå så god trivsel som muligt og for at undgå komplikationer kræver hjertesygdom ofte operation kort efter fødslen eller i den tidlige barndom. Medfødte tarmsygdomme: Der ses underudvikling af tolvfingertarmen eller andre dele af tarmen (duodenal eller gastrointestinal atresi) (12 %). Mere sjældent kan nervesystemet i tarmvæggen være underudviklet med svær forstoppelse til følge (Hirschsprung sygdom). Øjensygdomme: - Der er en betydelig overhyppighed af brillebehov på grund af langsynethed (hyppigst), nærsynethed og bygningsfejl. - Medfødt grå stær (katarakt) (1,4 %). - Børn med Downs syndrom har vanskeligere ved at akkomodere (stille skarpt i forskellige afstande) end andre børn, og har derfor oftere behov for briller med nærtillæg. - Skelen (esotropi) ses ofte. (omkring 42 % oftest indad-skelen = esotropi). - Tendens til betændelse i øjenlåg (blefarit). - Ændring i hornhindens form (keratokonus) kan forekomme hos teenagere. 2
Download PDF fil