Patientforløbsbeskrivelse_Downs_version_2021_11.01 Downs syndrom (Børn) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Downs syndrom skyldes et ekstra kromosom 21 i kroppens celler. Antallet af børn, der fødes med Downs syndrom, har været stærkt faldende siden 2004, hvor Sundhedsstyrelsen ændrede retningslinje for fosterdiagnostik. Downs syndrom er kendetegnet ved varierende grader af udviklingshæmning (mental retardering), som kan have forskellig udtryksform og sværhedsgrad inden for de kognitive funktioner, grovmotoriske- og finmotoriske evner, samt sproglige og sociale evner. Personer med Downs syndrom kan endvidere have andre problemer, for eksempel medfødt hjertesygdom (50 %) eller tarmsygdom (12 %), og der kan komme tilstødende sygdomme med forskellig sammensætning og sværhedsgrad (se senere). Karakteristika ved personer født med Downs syndrom: - Hovedet er forholdsvis lille med fladt baghoved (brakycefali). - Nakken er kort og har rigelig hud (ses som stor nakkefold ved ultralydsscanning i graviditet). - Opadskrånende øjenspalter (mongoloid øjenstilling), med hudfold i den indre øjenkrog (epikanthus), og øjnenes regnbuehinde er ændret (Brushfield spots). - Ørerne er små og sidder lavt. - Næseroden er bred - Tommelfingeren bred og kort, der er kun én fure i hånden (firefingerfure). - Der er stor afstand mellem storetåen og anden tå (sandal gap). - Musklernes spændthedsgrad er mindsket (hypotoni). - Børnene vokser langsommere og bliver lavere end gennemsnittet i voksenalderen. Ikke alle karakteristika er nødvendigvis til stede hos alle. Børn: Mange har moderat mental retardering med IQ på 35-50, men der er stor variation. En del børn lærer bogstaver og tal, og enkelte lærer at læse lidt. Alle skal have megen støtte til deres udvikling. Den sociale udvikling er ofte bedre, end man kan forvente ud fra intelligensgraden. Nogle børn kan dog være indesluttede og kan udvikle træk på autisme. 1
Download PDF fil