Patientforløbsbeskrivelse_akut porfyri_version_21.06.09 Akut porfyri Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut De akutte porfyrier omfatter: Akut intermitterende porfyri (AIP) Variegat porfyri (VP) Hereditær coproporfyri (HCP) Akut hepatisk porfyri/ALA-dehydrasedeficient porfyri (ADP) Forventet antal patienter AIP skyldes nedsat aktivitet af PBG-deaminase som følge af mutation i HMBS -genet, kombineret med øget forbrug eller nedbrydning af leverens intracellulære hæmpool. Arvegangen er autosomal dominant med nedsat penetrans (10-20 %). AIP optræder i anfald med abdominale, kardiovaskulære, neurologiske og psykiatriske symptomer med debut typisk fra 20- 30-års alderen, og ses sjældent hos personer over 50-60 år. Hyppigst hos kvinder. Varigheden og hyppigheden af anfald kan variere. HCP skyldes nedsat aktivitet af koproporfyrinogenoxydase som følge af mutation i CPOX -genet. VP skyldes nedsat aktivitet af protoporfyrinogenoxydase som følge af mutation i PPOX -genet. Arvegangen er for begge sygdomme autosomal dominant med nedsat penetrans. Der kan ved disse to former ses hudsymptomer som ved PCT. ADP er meget sjældent forekommende. Genetisk analyse laves på Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital. Danmark: 120-130 personer Prævalens: 2-3 per 100.000 Henvisninger modtages fra Praktiserende læger og speciallæger 1
Download PDF fil