Morbus Osler/HHT kan du derfor have en øget risiko for at udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen. Udposninger på lungekarrene vokser mest, når du selv vokser og ved graviditet. Behandlingen er at aflukke blodkarret ved at udfylde det med en metalprop. Behandlingen foregår på Røntgenafdelingen, Odense Universitetshospital. Hos nogle kan der efter behandlingen fortsat være små utætheder. For at undgå at bakterier i blodet skal kunne sætte sig til en byld i hjernen, anbefaler vi, at du tager forebyggende antibiotika inden mundhulekirurgi (fx 2 gram amoxicillin 1 time før behandling). Dette gælder alle med mistanke om utætheder i lungernes blodkar. Hjerne Kun en mindre andel ca. 10 % får karforandringer i hjernen som følge af Mb Osler. Kun hvis karforandringerne giver symptomer (f. eks. epilepsi, stærk hovedpine eller styringsbesvær af arme eller ben) tilrådes behandling. Behandlingen består i at lukke blodkarrene indvendigt ved karforandringen. Mavetarm kanalen Osler elementerne i mavetarmkanalen findes hos ca 30% og kan give anledning til blødning. Afhængigt af hvor i tarmen forandringerne er, kan de give symptomer i form af synligt blod i afføringen eller blot give tegn på jern- og blodmangel. Symptomerne kommer ofte først i 50 års alderen. Hos en del forstærkes blødningen med alderen. Jerntilskud og blodtransfusioner bliver ofte nødvendigt, hvis man har elementer i mavetarmkanalen. Det er vigtigt, at du får lavet f.eks. kikkertundersøgelse af tarmen, især hvis du oplever tiltagende symptomer på blødning (blodmangel, synligt blod) eller du får andre symptomer fra mavetarmkanalen. Dette er for at sikre, at der ikke er andre behandlingskrævende årsager til mavetarmblødningen. Osler elementerne i mavesækken er ofte vanskelige at behandle. I nogle tilfælde kan laserbehandling have en effekt. Leveren Leveren kan også rammes af karforandringer, det er især kvinder med HHT type 2 der får dette. Det er dog yderst sjældent forbundet med symptomer. Behandlingskrævende leverkar- forandringer giver anledning til belastning af hjertet. Symptomerne kan derfor være åndenød og væske-ophobning i kroppen. Hvis du oplever disse symptomer, bør du ses på HHT-centret OUH. Desuden er det vigtigt at vide, at man skal være varsom med at tage en vævsprøve fra leveren hos én person med Mb Osler, på grund af blødningsrisikoen. Så husk at fortælle om Mb Osler ved behov for undersøgelser. Diagnose Det kan i nogle tilfælde, især hos yngre med sygdommen, være svært at stille diagnosen, da de røde pletter ofte først viser sig i voksenalderen. Diagnosen bygger på • Forekomst af næseblødning • 'Osler pletter' på læber, fingre eller næse slimhinde (telangiektaser) • Misdannelse af kar i organer (lunger, hjerne, lever eller tarmsystem) • Familiemedlemmer med sygdommen I de familier, hvor man har påvist den sygdomsfremkaldende mutation, er det hos øvrige familiemedlemmer muligt at be- eller afkræfte diagnosen ved en blodprøvetest. Arvelighed Årsagen til, at blodkarrene forandrer sig, skyldes en medfødt mutation i et af generne knyttet til sygdommen. Der er påvist flere forskellige gener, der ved mutation kan give Mb Osler. 2/3
Download PDF fil