Morbus Osler/HHT Ved HHT1 er der større forekomst af forandringer i lungekarrene end ved de øvrige. Ved JP-HHT kan man udover Osler sygdom også konstatere sygdommen Juvenil Polypose (en arvelig tendens til at udvikle polypper i tarmen). Mb Osler er det man kalder dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 procent risiko for at give mutationen videre til sine børn uanset køn. Sygdommen rammer således både mænd og kvinder. Selvom mutationen er medfødt, får mange først symptomer efter nogle år og der er meget store forskelle på hvornår og i hvilken grad man får tegn på Mb Osler, selv indenfor samme familie. I meget få tilfælde kan man være bærer af mutationen uden på noget tidspunkt at udvikle symptomer. for næseblødning. Du bør desuden være opmærksom på, om du får tilstrækkeligt jerntilskud i kosten. Vi anbefaler, at din blodprocent måles én gang årligt, hvis du er mere end 40 år gammel. Hvis du er yngre, bør du få målt blodprocenten, hvis du har hyppige næseblødninger, eller hvis du føler dig træt og uoplagt. Yderligere information ved Professor ph.d Anette D. Kjeldsen Øre-, Næse-, Hals/høreklinik Afdeling F HHT Centeret, Odense Universitetshospital Afdelingslæge ph.d Pernille Tørring Genetisk test og genetisk rådgivning Hvis man, ud fra de tegn man har på sygdommen, må mistænke Mb Osler eller får stillet diagnosen Mb Osler, vil man få tilbudt at få taget en blodprøve til undersøgelse for forandringer i generne for Mb Osler. Klinisk Genetisk afdeling HHT Centeret, Odense Universitetshospital Se www.ouh.dk/hht Patientforening Man vil også få tilbudt genetisk rådgivning. Her vil man sammen med en genetiker optegne stamtræ over familien og herved identificere de familiemedlemmer, der har en risiko for også at have eller få tegn på Mb Osler. Disse familiemedlemmer vil så kunne tilbydes undersøgelse. Har man fundet genforandringen hos én i familie med Mb Osler, er der mulighed for, ved en blodprøve, at teste for hvorvidt andre familiemedlemmer har arvet forandringen. www.osler.dk Kontrol når diagnosen er stillet Når du får stillet diagnosen eller man mistænker, at det drejer sig om Mb Osler - vil du få information om sygdommen og blive tilbudt klinisk kontrol hos Anette Kjeldsen, afdeling F, OUH. Du vil typisk blive undersøgt for forandringer i lungekarrene og afhængigt af dine symptomer, vil du evt. blive behandlet 3/3
Download PDF fil