Hæmokromatose Til patienter og pårørende Vælg farve Hæmokromatose - arvelig ophobning af jern i kroppen Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor der ophobes jern i kroppen, først og fremmest i lever, hud, led, hjerte og bugspytkirtel. Sygdommen kommer oftest først til udtryk ved 40-60 års alderen. Senere hos kvinder end mænd pga. menstruation. SYMPTOMER De første symptomer på Hæmokromatose er tiltagende træthed, led- og mavesmerter. Mænd kan opleve rejsningsbesvær og nedsat lyst til sex. Blodprøve vil vise forhøjet blodprocent samt ferritin (jern), transferrin-mætning og nogle gange forhøjet levertal (alat). Der kan også opstå hævede, røde, varme og smertefulde led, som kan være et udtryk for udfældning af jern i leddene. ÅRSAG Man skal have arvet sygdomsgenet (kaldet HFE) fra begge dine forældre for at få sygdommen. Arver man kun genet fra en af sine forældre, bliver man bærer af genet og udvikler som regel ikke sygdommen. Genfejlen medfører, at reguleringsmekanismen for optagelse af jern svigter og man optager mere jern end normalt fra kosten. Normalt bindes jern til andre stoffer i kroppen og gør da ingen skade, men når der bliver for meget jern, findes det frit i kroppens organer og det er giftigt for organerne. BEHANDLING Hæmokromatose behandles meget effektivt. Jernophobningen nedbringes ved regelmæssige tapninger af blod, indtil jernindholdet er normaliseret. Blodprøven "Ferritin" er et udtryk for jernophobningens omfang. Der planlægges regelmæssig tapning (også kaldet venesectio) indtil ferritin er under 100. Der tappes hyppigt i starten af sygdomsforløbet, men når jernophobningen er bragt ned, kan de fleste nøjes med 2-4 tapninger om året og kan leve et helt normalt liv uden symptomer. Såfremt du opfylder donorkriterier for bloddonorer, kan du også henvende dig som bloddoner. Spørg læge eller sygeplejersken ift. yderligere information herom. x 1/2 Materiale nr: 185826 09.05.2025
Download PDF fil