Moderkageprøve Til patienter og pårørende Vælg farve Moderkageprøve er en ganske lille prøve, der suges ud fra moderkagen. Den kan tages fra 10. graviditetsuge. Hvem får tilbudt moderkageprøve? • Gravide, der ved 1. trimesterscanning / nakkefoldscanningen har fået påvist en øget sandsynlighed for at vente et barn med kromosomafvigelse. • Ved fund af misdannelse, der kan have sammenhæng med kromosomafvigelser hos det ventede barn. • Gravide, hvor der er kendte arvelige sygdomme i familien. • Hvis den ene af forældrene tidligere har fået et barn med kromosomafvigelser. • Som opfølgning på / manglende resultat på NIPT (Non-Invasiv Prenatal Test). træffe valg vedr. sekundære fund, dvs. genetiske forandringer, som skønnes at give øget risiko for andre sygdomme en den, du konkret bliver undersøgt for. Dette gennemgår lægen med dig/jer inden undersøgelsen. Hvordan foregår undersøgelsen? Moderkageprøven foregår ambulant, uden bedøvelse og uden faste. Prøven tages under vejledning af ultralyd, så moderkagen præcist kan lokaliseres. Kromosomanalyse Det er en undersøgelse af kromosomerne i en prøve med levende celler. En tynd nål føres ned gennem maveskindet ind i moderkagen, og der suges lidt væv ud i en sprøjte. Prøven sættes til dyrkning, idet kromosomerne kun er synlige, når cellerne deler sig. Selve analysen består i tælling af kromosomerne og analyse af de enkelte kromosomers struktur. Hvis antallet eller strukturen af et eller flere kromosomer ikke er normal, kaldes det en kromosomafvigelse. Risiko ved moderkageprøve Meget store undersøgelser viser, at mellem 0,5-1% aborterer efter en moderkageprøve. Samtykkeerklæring Det er et krav i lovgivningen, at du/I giver et skriftligt samtykke forud for alle genetiske undersøgelser. Det er dit/jeres valg, om du/I vil have foretaget denne genetiske analyse. Desuden skal du/I Selve indgrebet tager ikke lang tid. Du må meget gerne have en ledsager med til undersøgelsen. Hvad kan man undersøge? Ved moderkageprøve vil der blive foretaget Kromosom Microarray. Kromosom Microarray er en udvidet kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne - mere præcist om der mangler små stykker kromosommateriale, eller om der er for meget kromosommateriale. Vi har alle små ændringer i vores kromosomer, hvor langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning. Kvindesygdomme og Fødsler Afsnit for Kvindesygdomme Læs mere om afdelingen på www.sygehussonderjylland.dk x 1/2 Materiale nr: 154903 31.01.2020

    ...