NIPT Non-Invasiv Prenatal Testing Til patienter og pårørende Vælg farve NIPT er en blodprøve, som viser sandsynligheden for, om fostret har en af de 3 hyppigste kromosomafvigelser. NIPT - Non-Invasiv Prenatal Testing NIPT er en blodprøve, der viser, om fostret har en af de 3 hyppigste kromosomafvigelser: • Downs syndrom (trisomi 21) • Edwards sundrom (trisomi 18) • Pataus syndrom (trisomi 13) Hvem får tilbudt NIPT? I forbindelse med 1. trimesterscanning / nakkefoldscanningen laves en sandsynligheds- beregning, hvor man kombinerer scanningsdata med mors alder og Doubletest (blodprøve taget på mor). Denne sandsynlighedsberegning har vist en øget sandsynlighed for trisomi 21, 18 og/eller 13. Derfor vil du/I blive tilbudt yderligere undersøgelse af kromosomerne. Kromosomanalyse Det er en undersøgelse af kromosomerne i en prøve med levende celler. Prøven sættes til dyrkning, idet kromosomerne kun er synlige, når cellerne deler sig. Selve analysen består i tælling af kromosomerne og analyse af de enkelte kromosomers struktur. Hvis antallet eller strukturen af et eller flere kromosomer ikke er normal, kaldes det en kromosomafvigelse. Kromosoumuundersøgelse kan laves på forskellige måder: Moderkage- og/eller fostervandsprøve er begge en udvidet kromosomanalyse (Kromosom Microarray). Her får du/I både information om de hyppigste kromosomafvigelser og sjældnere kromosomafvigelser. NIPT er i de fleste tilfælde et alternativ til en moderkage- eller fostervandsprøve. NIPT er en blodprøve fra den gravide og kan anvendes efter ca. 10. graviditetsuge. Under graviditet findes der i blodbanen små stykker af fostrets DNA (frit føtal DNA). NIPT måler den mængde af fosterets DNA- stykker, som stammer fra de 3 hyppigste kromosomafvigelser (trisomi 21, 18 eller 13). Du/I skal dog være opmærksom på, at NIPT- testen giver en begrænset viden i forhold til moderkage-/fostervandsprøve. Der er således ikke tale om et ligeværdigt altenativ. Hvis du har fået lavet NIPT, og der ved en senere scanning er indikation for udvidet kromosom- analyse (Kromosom Microarray) feks. ved fund af misdannelser hos fostret, vil du blive tilbudt en fostervandsprøve. Kvindesygdomme og Fødsler Afsnit for Kvindesygdomme x 1/2 Materiale nr: 154902 07.01.2022

    ...