Fostervandsprøve Til patienter og pårørende Vælg farve Fostervandsprøve er en undersøgelse af fostervandet og kan udføres fra graviditetsuge 16 (+) Hvem får tilbudt fostervandsprøve? • Ved fund af misdannelse, der kan have sammenhæng med kromosomafvigelser hos det ventede barn. • Gravide, hvor der er kendte arvelige sygdomme i familiien. • Hvis den ene af forældrene tidligere har fået et barn med kromosomafvigelser. • Gravide, hvor der ikke har været muligt at foretage moderkageprøve. • Gravide, hvor svar på møderkageprøven skal suppleres med en fostervandsprøve. • Som opfølgning på afvigende / manglende resultat på NIPT (Non-Invasiv Prenatal Test). Risiko ved fostervandsprøve Meget store undersøgelser viser, at mellem 0,5-1% aborterer efter en fostervandsprøve. Samtykkeerklæring Det er et krav i lovgivningen, at du/I giver skriftligt samtykke forud for alle genetiske undersøgelser. kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne - mere præcist om der mangler små stykker kromosommateriale eller om der for meget kromosommateriale. Vi har alle små ændringer i vores kromosomer, hvoraf langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning. Begrænsninger Ikke alle sygdomme kan påvises ved prøven. Et normalt svar på Kromosom Microarray er desværre ikke en garanti for et rask barn. Det er ikke muligt at undersøge hele arvemassen til bunds med de teknikker og den viden vi har i dag. Endvidere kan der være andre årsager end genetiske ændringer til, at barnet ikke udvikler sig normalt. Det er dit/jeres valg, om du/I vil have foretaget denne genetiske analyse. Desuden skal du/I træffe valg vedr. sekundære fund, dvs. genetiske forandringer, som skønnes at give øget risiko for andre sygdomme end den, du/I konkret bliver undersøgt for. Dette gennemgår lægen med dig/jer inden undersøgelsen. Hvad kan man undersøge? Ved fostervandsprøve vil der blive foretaget Kromosom Microarray. Svar på fostervandsprøve Resultatet af kromosomundersøgelser forventes i løbet af 7-10 hverdag. OBS - dagen hvor du får taget prøven, er dag 0. Er prøvesvaret normalt, vil du modtage svaret i e-boks. Enkelte gange finder man en lille ændring på kromosomerne, hvor det kan være nødvendigt at undersøge en blodprøve fra begge forældre for at afklare, om ændringerne er nedarvet eller nyopstået. Kromosom Microarray er en slags udvidet Sygehus Sønderjylland Afsnit for Kvindesygdomme Læs mere om afdelingen på www.sygehussonderjylland.dk x 1/2 Materiale nr: 154864 31.01.2020