Denne information er til dig, der er blevet henvist til genetisk rådgivning. Den fortæller om, hvad genetisk rådgivning er. Genetisk rådgivning er et forløb, der består af flere forskellige elementer: • Samtale • Udredning • Eventuel gentest • Afslutning Formålet er at afklare om du eller andre i din familie har en arvelig sygdom. Formålet er også at hjælpe dig til at forstå og håndtere din situation vedrørende eventuel arvelig sygdom bedst muligt. Samtale Når du er blevet henvist til genetisk rådgivning, begynder vi normalt med en samtale. Den kan foregå enten på telefon eller ved fremmøde i et af vores ambulatorier. Vi har ambulatorier flere steder i regionen, og det er derfor vigtigt, at du læser dit indkaldelsesbrev godt. Her kan du se, hvor du skal møde, hvis samtalen foregår ved fremmøde. Under samtalen tegner vi i fællesskab et stamtræ over din familie. Stamtræet er et vigtigt element og danner udgangspunkt for den videre udredning. Udredning Hvis stamtræet giver mistanke om arvelige sygdomme i familien, kan det være nødvendigt at indhente journaloplysninger på dig og din familie. Vi må ikke gå i din families journaler uden deres skriftlige tilladelse/samtykke. Derfor har vi brug for dig og din hjælp til at kontakte dine familiemedlemmer og bede dem om at udfylde en tilladelse/samtykkeerklæring, hvis det bliver nødvendigt. Det aftaler vi nærmere om i forbindelse med samtalen. Når stamtræet er tegnet, tager vi stilling til, om der er behov for supplerende undersøgelser. Det kan eksempelvis være en gentest. 2

Gentest Hvis den samlede udredning giver mistanke om arvelig sygdom i familien, vil vi i nogle tilfælde tilbyde dig en gentest. Det er altid dig, der beslutter, om du vil tage imod tilbuddet om en gentest. Det kan også være, at vi tilbyder en eller flere af dine familiemedlemmer en gentest. I de tilfælde er det dit familiemedlem, der beslutter, om han/hun vil tage imod tilbuddet om en gentest. Der kan være tilfælde, hvor det ikke er relevant eller muligt at foretage en gentest. En gentest er en undersøgelse for forandringer i et eller flere gener (arvemateriale). Normalt laver vi gentesten på en blodprøve. Afslutning Den samlede udredning kan godt tage flere måneder. Når den er færdig, informerer vi dig om resultaterne og en eventuel videre plan. Hvordan du får resultaterne, aftaler vi ved den første samtale. 3

    ...