Side 2
vo Hippel Li dau: Se bilag for kort eskrivelse af sygdo e sa t for pa e Se bilag for he vis i g l ko trolprogra orlø s eskrivelse. 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: Center for Arvelige og Komplekse sygdomme (CAKS), Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, Odense Universitetshospital Lægelig ansvarlig: Cheflæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager. CAKS-repræsentant: Sygeplejerske, genetisk vejleder Jette Jørgensen og sygeplejerske, genetisk vejleder Mette Højlund Winkler. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Neurologisk Afdeling N: Overlæge Dagmar Beier. Neurokirurgisk Afdeling U: Overlæge Sune Munthe. Urologisk Afdeling L: Overlæge, professor, dr. med. Lars Lund. Radiologisk Afdeling: Overlæge Tommy Hemmert Olesen og overlæge Nina Nguyen. Øjenafdeling E: Overlæge Birgitte Justesen og overlæge Jesper Pindbo Vestergaard. Høreklinikken, Afdeling F: Overlæge Rikke Schnack-Petersen og overlæge Gunnar Erhard Bräunig. Endokrinologisk afdeling M: Overlæge Torben Leo Nielsen. H.C. Andersen Børne- og Ungehospital: Overlæge, ph.d. Dorte Hansen Øvrige specialer med tilknytning til MDT: Kirurgisk Afdeling A: Overlæge Michael Hareskov Larsen. Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme S: Professor, overlæge Ove Schaffalitzky de Muckadell. Blodprøver og Biokemi: Overlæge, professor Lars Melholt Rasmussen. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om von Hippel Lindau samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag For generel information om CAKS – se generel retningslinje . 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje von Hippel Lindaus sygdom (VHL),ver.2, DokID: 690809 Side 2 af 4
Side 3
3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT Version 2.0 Cheflæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Jette Jørgensen, KGA Sygeplejerske, genetiske vejleder Mette Højlund Winkler, KGA Oversygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Version 1.0 Jesper Milthers, afd.læge, afd. N Jane Linnet, overlæge, afd. U Lars Lund, prof. overlæge, afd. L Ole Graumann, overlæge, Radiologisk afd. Birgitte Justesen, overlæge, afd. E Rikke Schnack-Petersen, overlæge, Høreklinikken, afd. F Henning Anker Friis Lund, overlæge, afd. M Dorte Hansen, overlæge, afd. H Lilian Bomme Ousager, ledende overlæge, ph.d., KGA Jette Jørgensen, genetisk vejleder, KGA Marianne Præstegaard, genetisk vejleder, KGA Susan Bundgaard Andreasen, sekretær, KGA 3.4) Høringsgruppe Overlæge Dagmar Beier, Afd. N Overlæge Sune Munthe, Afd. U Overlæge, professor, dr. med. Lars Lund, Afd. L Overlæge Tommy Hemmert Olesen, Radiologisk Afd. Overlæge Nina Nguyen, Radiologisk Afd. Overlæge Birgitte Justesen, Afd. E Overlæge Jesper Pindbo Vestergaard, Afd. E Overlæge Rikke Schnack-Petersen, Høreklinikken Overlæge Gunnar Erhard Bräunig, Høreklinikken Overlæge Torben Leo Nielsen, Afd. M Overlæge, ph.d. Dorte Hansen, Afd. H Overlæge Michael Hareskov Larsen, Afd. A Overlæge, professor Ove Schaffalitzky de Muckadell, Afd. S Overlæge, professor Lars Melholt Rasmussen, Blodprøver og Biokemi 4) Referencer og litteratur for von Hippel Lindau Sundhed.dk Sjældne Diagnoser Patientforening OMIM GeneReview 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 01.10.2022 Ændring Ændring i vedhæftede bilag med patientforløbsbeskrivelse: Afsnit vedrørende Patientforløbsplan ændret, så det følger nye nationale guidelines. Ændring i personer med tilknytning til MDT. Bilag med henvisningsfraser er opdateret. Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje von Hippel Lindaus sygdom (VHL),ver.2, DokID: 690809 Side 3 af 4
