Side 4
Gen Hud Autosomal recessiv arvegang fortsat ARCL3A ALDH18A1 Cutis laxa, De Barsy syndrom progeroidt A udseende OMIM #219150 ORPHA 2962 ARCL3B PYCR1 løs hud, sparsomt OMIM #614438 hår Gastrointestinalt og urogenitalt hofte dislokation Skelet og led lunger Lenz-Majewski syndrom. Piard et al. PMID: 29341480 OMIM #151050 ORPHA 2658 PTDSS1 Løs atrofisk hud craniotubulære hyperostoser MACS syndrome = RIN2 macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis OMIM #613075 ORPHA 217335 Løs hud, især I ansigtet, ichthyosis (sjældent), multiple pigmenterede peltter X-bundet recessiv arvegang Occipital horn ATP7A syndrome MIM# 304150 ORPHA 198 Andre sygdomme med træk af cutis laxa Ehlers Danlos COL5A1 Blære divertikler Osteoporose, scoliose, hypermobilitet Occipitale horn (patognomoniske) Hjerte/kar Oftalmologi Andet Corneale anomalier mv Vækstretardering præ og postnatalt øjenanomalier Sjældent let aortadilatation distinkte progeria- træk af ansigtet. IUGR Progeroidt udseende appearance, vækst retardering, moderat til svært intellektuelt handikap Lav højde Let intellektuelt handikap Egen erfaring (EDS
Side 5
Syndrom, type mitis (variant af klassisk EDS?) type mitis) ADCL = autosomal dominat cutis laxa, ARCL = autosomal recessiv cutis laxa, GO = geroderma osteodysplastica. *ARCL2A, ARCL2B og GO er fænotypisk ret ens, og præsenterer sig ofte med cutis laxa, progeroide træk, og hypermobilitet (Kariminejad et al. 2017, PMID: 28294978).
