Side 4
Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_2022_10.01 For ADCL1: - Årlig vurdering ved neuropædiater - Årlig kardiologisk vurdering - Årlig lungefunktionstest fra alder, hvor patienten kan medvirke til dette - Årlig røntgen af thorax Hvor foregår ambulant opfølgning? Særlige forhold vedr. Ambulant opfølgning H.C. Andersen Børnehospital, OUH Radiologisk Afdeling, OUH Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Særlige risikofaktorer Rygning bør undgås. Positiv trykventilation bør så vidt muligt undgås. Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Ved afslutning fra Børneafdelingen overgås til ambulant opfølgning på: - Kardiologisk Afdeling - Lungemedicinsk Afdeling - Hudafdeling - Regelret program for ambulant opfølgning for voksne er endnu ikke udarbejdet, men vil blive lavet i CAKS-regi, når det bliver aktuelt. Der skal sikres tilbud om genetisk rådgivning. OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: ADCL1, ELN: 123700 (sygdom) 130160 (gen) ARCL1B, EFEMP2: 614437 (sygdom) 604633 (gen) 4
Side 5
Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_2022_10.01 Orpha: ADCL: 90348 ARCL1: 90349 Udvalgt litteratur Beyens et al.Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology. Clin Genet 2020 Oct 14. PMID: 33058140 Berk DR, Bentley DD, Bayliss SJ et al. Cutis laxa: a review. J Am Acad Dermatol 2012;66:842.e1-17. PMID:22387031 Lasio et Kozel: Elastin-driven genetic diseases, Matrix Biol. 2018 Oct;71-72:144-160. PMID: 29501665 Callewaert et al. New insights into the pathogenesis of autosomal- dominant cutis laxa with report of five ELN mutations. Hum Mutat. 2011 Apr;32(4):445-55. PMID: 21309044 Hu et al. Mechanisms of emphysema in autosomal dominant cutis laxa. Matrix Biol. 2010 Sep;29(7):621-8. PMID: 20600892 Loeys et al.: EFEMP2-related cutis laxa, GeneReviews, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK54467/ PMID: 21563328 Damkier A, Brandrup F, Starklint H. Cutis laxa: autosomal dominant inheritance in five generations. Clin Genet 1991;39:321- 9. Patientforening og international forskning Patientforening: Cutis Laxa Internationale: http://www.cutislaxa.org Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde Cutis Laxa Research Study, University of Pittsburgh http:/cutislaxa.pitt.edu 5
