Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_2022_10.01 manifestationer begrænset til vaskulært og kraniofacialt system. De hyppigste træk ud over Cutis Laxa er aortadilatation, slyngede kar (arterial toruosity), aneurismer og dilatation/stenose af pulmonale kar, retrognati, hypermobilitet og aracnodactyli. Hudfund kan være mindre fremtrædende (Cutis Laxa, tynd gennemskinnelig eller fløjlsblød hud) end ved andre typer af Cutis Laxa eller helt fraværende. Emfysem er beskrevet, men sjældent. Hypotoni og pectusdeformiteter, frakturer, bløde kranieknogler, lange og buede rørknogler og inguinalhernie kan ses. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: CAKS kender aktuelt til to børn fra samme familie Voksne: Ukendt Prævalens: < 1.000.000 Der er på verdensplan beskrevet omkring 400 familier med Cutis Laxa. Henvisninger modtages fra Alle specialer inkl. praktiserende læge Primære forløbsansvarlige speciale H.C. Andersen Børnehospital, neurologisk sektion, Odense Universitetshospital. Overlæge Lone Walentin Laulund. Specialer, der indgår i MDT H.C. Andersen Børnehospital (neuro): Overlæge Lone Walentin Laulund. H.C. Andersen Børnehospital (kardio): Overlæge Helle Andersen. Hudafdeling I og Allergicentret: Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge Christina Fagerberg. Øvrige afdelinger/personer med tilknytning til MDT: Radiologisk Afdeling: Overlæge Anne-Sofie Brenøe. MDT afholdes 1 gang årligt. 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_2022_10.01 Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Diagnosen baserer sig på klinisk undersøgelse, familieanamnese og eventuelt histo-patologiske fund. Molekylærgenetisk testning foreslås som primær udredning ved klinisk mistanke. Aktuelt sendes analysen primært til Blueprint Genetics, men det bør afdækkes, om analysen fremadrettet eventuelt skal sættes op på Klinisk Genetisk Afdeling, OUH. Hudbiopsi kan være relevant, såfremt resultat af molekylærgenetisk undersøgelse er inkonklusivt. Specialfarvning af elastiske fibre kan vise abnorme fund. Histologiske fund er dog ikke specifikke, og milde abnormiteter kan overses ved lysmikroskopi. Ved diagnose: For ARCL1B: - Vurdering ved neuropædiater (tovholder) - MR angiografi fra hoved til pelvis - Ekkokardiografi, evt. 3D CT-skanning - Lungefunktionstest (hvis patienten kan medvirke på diagnosetidspunktet) - Vurdering ved fysioterapeut - Dermatologisk vurdering - Tilbud om henvisning til genetisk rådgivning For ADCL1: - Vurdering ved neuropædiater (tovholder) - Ekkokardiografi, evt. 3D CT-skanning - Røntgen af thorax - Lungefunktionstest (hvis patienten kan medvirke på diagnosetidspunktet) - Dermatologisk vurdering - Tilbud om henvisning til genetisk rådgivning Ambulant opfølgning: For ARCL1B: - Årlig vurdering ved neuropædiater - Årlig MR angiografi fra hoved til pelvis - Årlig kardiologisk vurdering - Årlig lungefunktionstest fra alder, hvor patienten kan medvirke til dette - Fysioterapeut ved behov 3
