Patientforløbsbeskrivelse_CutisLaxa_version_2022_10.01 Cutis Laxa (børn). Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Cutis Laxa er en gruppe af sjældne bindevævssygdomme karakteriseret ved løs og/eller rynket hud, som giver et præmaturt ældet udseende. Hudmanifestationerne kan bedres med alderen. Cutis Laxa kan også afficere bindevæv andre steder i kroppen, som fx hjerte, blodkar, led, tarm og lunger. Hvilke væv der afficeres og i hvilken grad, er forskelligt for de forskellige undertyper. Der er endvidere intra- og interfamiliær variabilitet. Cutis Laxa findes i såvel autosomal dominante som recessive former. Ekstremt sjældne former kan nedarves x-bundet recessivt og x- bundet dominant. Se bilag for en oversigt over de forskellige undertyper. De underliggende molekylære defekter involverer forskellige trin i dannelse af elastiske fibre. Ved tidspunktet for godkendelse af dette forløbsprogram kendes i CAKS-regi til patienter med følgende undertyper af Cutis Laxa: - ADCL1 (mutation i ELN-genet) - ARCL1B (mutation i EFEMP2-genet) Disse undertyper, som er dem, der er lagt forløbsprogrammer for, gennemgås kort: Autosomal dominant Cutis Laxa-1 (ADCL1) med heterozygote mutationer i ELN- genet, som koder for elastin. Klinikken er varierende. Ud over løs, overskydende og uelastisk hud kan der ses hernier. Der kan endvidere ses følgende: Dilatation af aortaroden og ascenderende aorta, ligesom bicuspid aortaklap synes at være hyppigere, perifer pulmonal arteriestenose samt pulmonal affektion i form af emfysem og bronchiektasier. ELN-genet er associeret med flere forskellige fænotyper. De fleste varianter, som forårsager ADCL, er lokaliseret i det C-terminale domæne exons 30-34. Autosomal recessiv Cutis Laxa type 1B (ARCL1B) med patogene varianter i EFEMP2- genet. ARCL1B giver en højst variabel fænotype strækkende sig fra perinatal letalitet på grund af kardiopulmonalt svigt til 1
Download PDF fil