Side 2
2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom Cu s La a: Se bilag for kort beskrivelse af s gdo e sa t for pa e orløbsbeskrivelse. Se e dvidere eve tuelt bilag l pa e orløbsbeskrivelse . 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: H.C. Andersen Børnehospital, Neurologisk sektion, Odense Universitetshospital. Lægelig ansvarlig: Overlæge Lone Walentin Laulund. CAKS-repræsentant: Oversygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: H.C. Andersen Børnehospital (kardio): Overlæge Helle Andersen. Hudafdeling I og Allergicentret: Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. Klinisk Genetisk Afdeling: Overlæge Christina Fagerberg. Andre specialer/personer med tilknytning til MDT: Radiologisk Afdeling: Overlæge Anne-Sofie Brenøe. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på CAKS' hjemmeside 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Cutis Laxa samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag For generel information om CAKS – se generel retningslinje . 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over pa e ter e. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Cutis Laxa (børn),ver.2.1, DokID: 747823 Side 2 af 3
Side 3
Version 2.1 Overlæge Lone Walentin Laulund, afd. H Overlæge Tine Vestergaard, afd. I Afdelingslæge Annette Schuster, afd. I Overlæge Christina Fagerberg, KGA Cheflæge, professor, ph.d. Lilia Bo e Ousager, KGA overs geplejerske, ge e sk vejleder Maria e Præstegaard, KGA Version 2.0 Overlæge Lone Walentin Laulund, afd. H Overlæge Tine Vestergaard, afd. I Overlæge, professor, dr. med. Anette Bygum, ekstern Overlæge Christina Fagerberg, KGA Lede de overlæge, professor, ph.d. Lilia Bo e Ousager, KGA S geplejerske, ge e sk vejleder Maria e Præstegaard, KGA Lægesekretær Susa Bu dgaard A drease , KGA 4) Referencer og litteratur Sjældne Diagnoser GeneReview OMIM 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 01.09.21 2.1 / 01.10.2022 Ændring Ændring i vedhæftede bilag med patientforløbsbeskrivelse under punktet med særlige risikofaktorer. Endvidere ikke væsentlig ændring i angivelse af MDT Ændring i gruppen med tilknytning til MDT Bilag: Bilag til patientforløbsbeskrivelse (pdf) Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_Cutis Laxa_version_2022_10.01.docx (pdf) CAKS - Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Bilag: Bilag til patientforløbsbeskrivelse Patientforløbsbeskrivelse_Cutis Laxa_version_2022_10.01.docx Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Cutis Laxa (børn),ver.2.1, DokID: 747823 Side 3 af 3
