Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_IP_version_2022_10.01 Specialer, der indgår i MDT Hudafdeling I og Allergicentret: Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. Øjenafdeling E: Afdelingslæge Maria Rene. Kæbekirurgisk Afdeling K: Cheftandlæge Christian Jakobsen. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge Lars Kjærsgaard Hansen. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge, ph.d. Aia Elise Jønch. MDT afholdes én gang årligt Patientforløbsplan Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. For børn: Hud: Dermatolog vurderer barnet i neonatalperioden og sikrer klinisk foto samt cytologisk (smear) eller histopatologisk (hudstansebiopsi) diagnostik. Evt. rådgives om hudpleje, hvis der er behandlingskrævende hudområder. Ved behov ambulant opfølgning på Hudafdeling I. Ved 4-måneders alderen foretages vurdering i neuropædiatrisk regi og evt. scanning af cerebrum. Ved mistanke om specifikke indlæringsproblemer overvejes henvisning til neurologisk vurdering. Herefter fortsættes med løbende kontrol, hvor intervallet fastlægges ud fra et individuelt skøn. Øjne: Oftalmologisk vurdering foretages ved mistanke om sygdom. Herefter: Fra fødsel til 4-måneders alderen: Månedlig kontrol. Frem til 1-års alderen: Hver 3. måned. Frem til 3-års alderen: Halvårlig kontrol. Fra 3-års alderen: Årligt. Tænder: Omkring 4-5 års alderen henvises til vurdering ved skoletandplejen, som forestår den primære opfølgning. Ved behov kan skoletandplejen viderehenvise til Odontologisk Videncenter, Aarhus Universitetshospital. Her foretages vurdering og behandlingsplan, men selve behandlingen udføres som oftest i enten skoletandpleje, specialtandpleje eller privat praksis tættere på patientens hjem. For voksne: Hud: Henvises til baselinevurdering på Hudafdeling I. 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_IP_version_2022_10.01 Øjne: Henvises til årlig oftalmologisk vurdering på Øjenafdeling E. Tænder: Ved eventuelle tandproblemer henvises patienter fra Region Syddanmark til Odontologisk Videncenter Vest (AUH). Her foretages vurdering og behandlingsplan, men selve behandlingen udføres som oftest i specialtandpleje eller privat praksis tættere på patientens hjem. Vedrørende økonomi og andre detaljer anbefales kontakt via: https://www.auh.dk/om-auh/afdelinger/tand-mund-og-kabekirurgisk- afdeling/kontakt/kontakt-odontologisk-videncenter/ Kontaktperson for IP-patienter: Hans Gjørup, Centerleder, specialtandlæge, ph.d. Hvor foregår ambulant opfølgning? Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning H.C. Andersen Børnehospital, OUH Øjenafdeling E, OUH Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Skoletandplejen Privat tandlægepraksis Odontologisk Videncenter, Aarhus Universitetshospital Der skal sikres genetisk rådgivning ved diagnose samt forud for planlægning af graviditet. Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Kvinder bør henvises til fornyet genetisk rådgivning. OMIM-kode/Orphanet-kode OMIM: 300248 (gen) 308300 (sygdom) Orpha: 464 3
